MUCOLIPIDOSIS
Páginas: 5 (1179 palabras)
Publicado: 13 de mayo de 2014
RESUMEN
MUCOLIPIDOSIS
TEXTO
La Mucolipidosis III alfa/beta, conocida también como pseudo-Hurler, es causada por la mutación en el gen que codifica la alfa/beta subunidad del gen recursos de GlcNAc-fosfotransferrasa (GNPTAB,607,840), la Mucolipidosis 11 alfa/beta, o la enfermedad de célula I, también es causada por mutaciones en el gen GNPTAB y una Mucolipidosis III es causado por unamutación en el gen GNPTG.
NOMENCLATURA
La clasificación de Mucolipidosis II y III será renombrado a Mucolipidosis II alfa/beta y Mucolipidosis III alfa/beta y Mucolipidosis IIIC será ML III gamma.
DESCRIPCIÓN
ML tipo III alfa/ beta es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clínicamente por baja estatura, anomalías esqueléticas, cardiomegalia y retraso en el desarrollo.Este trastorno es causado por defecto en la fosforilación de la enzima lisosomal, lo que resulta en la acumulación de sustratos lisosomales.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Las características de la Mucolipidosis son las siguientes:
Hipoplasia del odontoides (se observó al menos en 1 caso de mucolipidosis)
Las manos Garra. Rigidez de las Articulaciones que es progresiva.
Lacontractura en flexión de los dedos y dedos de los pies se combina con movilidad reducida en los tobillos, las muñecas, las rodillas, los codos, las caderas, los hombros y la columna vertebral.
Cara roja de la frente un tanto prominente, nariz ancha y lengua carnosa.
Inteligencia era normal.
Hernia umbilical estuvo presente (en algunos casos).
Cráneo grueso, fosa craneal posterior y prominenteprotuberancia occipital externa e interna.
Destrucción o alteración en el desarrollo del carpo y huesos del tarso (es una característica muy notable.
Suele haber quistes en la cabeza del húmero y la epífisis del radio.
La orina no contiene exceso de mucopolisacáridos ácidos, pero no tienen un exceso de una glicoproteína.
Va haber anomalías muy leves en la columna vertebral.
Opacidades discretas de lacórnea.
Los niveles séricos de varias hidrolasas lisosomales se incrementaron considerablemente.
Las características descritas anteriormente fueron de hijos de un matrimonio de primos hermanos que se vieron afectados con esta enfermedad de mucolipidosis, en Alemania (1928).Descritos por Schinz y Furtwängler.
OTRAS CARACTERÍSTICAS
En un paciente con pseudo-Hurler se observó una enormenevus de tejido conectivo en la espalda. La piel lesionada estaba compuesta por densas fibras de colágena gruesa. La cantidad de fibras elásticas se redujo. El glucosaminoglicano era similar al de un control normal. Las actividades de glicosidasa se redujeron en los fibroblastos cultivados.
CARACTERISTICAS BIOQUIMICAS
Se cree que en la Mucolipidosis II y III representa una determinaciónde un "marcador de reconocimiento 'para múltiples enzimas lisosomales. En un estudio que se le hizo a 2 hermanos con Mucolipidosis se encontró deficiencia en sialidasa y en fibroblastos de UDP-N-acetilglucosamina: enzima lisosomal N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.
En consecuencia no se reconocen hidrolasas ácidas, y por ende no se dirigen a los lisosomas.
Aunque después de un estudio, selogró ver una diferencia entre la mucolipidosis II y III, donde la actividad de la enzima transferasa que utiliza manósido alfa-metilo como aceptor es menor en la mucolipidosis II.
Y en otro estudio que se realizó se concluyó que la N-acetilglucosaminofosfotranferasa de los fibroblastos mutantes tiene actividad catalítica normal, pero es defectuosa en su capacidad para reconocer las enzimaslisosomales como sustratos específicos para la fosforilación.
Los niveles plasmáticos de alfa-L-fucosidasa, son por lo general elevados en la Mucolipidosis III, fueron normales en estos pacientes. Aunque estudios de complementación celular, demostraron la existencia de 3 grupos de complementación, Un designado, B y C. El grupo A parece ser la más común de la 3; muchos pacientes de la enfermedad de...
MUCOLIPIDOSIS
TEXTO
La Mucolipidosis III alfa/beta, conocida también como pseudo-Hurler, es causada por la mutación en el gen que codifica la alfa/beta subunidad del gen recursos de GlcNAc-fosfotransferrasa (GNPTAB,607,840), la Mucolipidosis 11 alfa/beta, o la enfermedad de célula I, también es causada por mutaciones en el gen GNPTAB y una Mucolipidosis III es causado por unamutación en el gen GNPTG.
NOMENCLATURA
La clasificación de Mucolipidosis II y III será renombrado a Mucolipidosis II alfa/beta y Mucolipidosis III alfa/beta y Mucolipidosis IIIC será ML III gamma.
DESCRIPCIÓN
ML tipo III alfa/ beta es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clínicamente por baja estatura, anomalías esqueléticas, cardiomegalia y retraso en el desarrollo.Este trastorno es causado por defecto en la fosforilación de la enzima lisosomal, lo que resulta en la acumulación de sustratos lisosomales.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Las características de la Mucolipidosis son las siguientes:
Hipoplasia del odontoides (se observó al menos en 1 caso de mucolipidosis)
Las manos Garra. Rigidez de las Articulaciones que es progresiva.
Lacontractura en flexión de los dedos y dedos de los pies se combina con movilidad reducida en los tobillos, las muñecas, las rodillas, los codos, las caderas, los hombros y la columna vertebral.
Cara roja de la frente un tanto prominente, nariz ancha y lengua carnosa.
Inteligencia era normal.
Hernia umbilical estuvo presente (en algunos casos).
Cráneo grueso, fosa craneal posterior y prominenteprotuberancia occipital externa e interna.
Destrucción o alteración en el desarrollo del carpo y huesos del tarso (es una característica muy notable.
Suele haber quistes en la cabeza del húmero y la epífisis del radio.
La orina no contiene exceso de mucopolisacáridos ácidos, pero no tienen un exceso de una glicoproteína.
Va haber anomalías muy leves en la columna vertebral.
Opacidades discretas de lacórnea.
Los niveles séricos de varias hidrolasas lisosomales se incrementaron considerablemente.
Las características descritas anteriormente fueron de hijos de un matrimonio de primos hermanos que se vieron afectados con esta enfermedad de mucolipidosis, en Alemania (1928).Descritos por Schinz y Furtwängler.
OTRAS CARACTERÍSTICAS
En un paciente con pseudo-Hurler se observó una enormenevus de tejido conectivo en la espalda. La piel lesionada estaba compuesta por densas fibras de colágena gruesa. La cantidad de fibras elásticas se redujo. El glucosaminoglicano era similar al de un control normal. Las actividades de glicosidasa se redujeron en los fibroblastos cultivados.
CARACTERISTICAS BIOQUIMICAS
Se cree que en la Mucolipidosis II y III representa una determinaciónde un "marcador de reconocimiento 'para múltiples enzimas lisosomales. En un estudio que se le hizo a 2 hermanos con Mucolipidosis se encontró deficiencia en sialidasa y en fibroblastos de UDP-N-acetilglucosamina: enzima lisosomal N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.
En consecuencia no se reconocen hidrolasas ácidas, y por ende no se dirigen a los lisosomas.
Aunque después de un estudio, selogró ver una diferencia entre la mucolipidosis II y III, donde la actividad de la enzima transferasa que utiliza manósido alfa-metilo como aceptor es menor en la mucolipidosis II.
Y en otro estudio que se realizó se concluyó que la N-acetilglucosaminofosfotranferasa de los fibroblastos mutantes tiene actividad catalítica normal, pero es defectuosa en su capacidad para reconocer las enzimaslisosomales como sustratos específicos para la fosforilación.
Los niveles plasmáticos de alfa-L-fucosidasa, son por lo general elevados en la Mucolipidosis III, fueron normales en estos pacientes. Aunque estudios de complementación celular, demostraron la existencia de 3 grupos de complementación, Un designado, B y C. El grupo A parece ser la más común de la 3; muchos pacientes de la enfermedad de...
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