Mutacion Genetica

Mutación Génica
La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunquehay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.
Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose enmutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.
La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia delorganismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicassufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.
Las mutaciones pueden consistir en la alteración de unnucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.



El cariotipo 

es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglointerno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los reárelos cromosómicos (inversiones,translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.




Poliploidias
Muy importantes en la evolución a causa de queestán involucradas en el origen, prácticamente instantáneo, de muchas especies (ver especiación simpátrica, especiación cuántica). Consisten en la multiplicación del conjunto total de cromosomas. Los humanos, al igual que muchos otros organismos, tenemos una dotación diploide de cromosomas (2n), es decir tenemos dos conjuntos enteros de cromosomas homólogos, pero los organismos poliploides tienen másde dos. Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc. La forma más común son los 4n, pero en plantas pueden existir especies con números impares de conjuntos cromosómicos; las cuales son estériles, pero pueden vivir por reproducción asexual, frecuentemente con la ayuda del hombre (por ejemplo, el plátano que es triploide).
Aproximadamente el 47% angiospermas (plantas...