Mutacion

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MUTACION

JOAN ALEJANDRO ANTIA GONZALEZ

CORPORACION DE ESTUDIOS TECNOLOGICOS DEL NORTE DEL VALLE TECNOLOGIA EN PRODUCCION AGROPECUARIA I SEMESTRE CARTAGO 2010

MUTACION

JOAN ALEJANDRO ANTIA GONZALEZ

FRANCISCO RODRIGUEZ CUELLAR

CORPORACION DE ESTUDIOS TECNOLOGICOS DEL NORTE DEL VALLE TECNOLOGIA EN PRODUCCION AGROPECUARIA I SEMESTRE CARTAGO 2010

TABLA DE CONTENIDO Pág.INTRODUCCION OBJETIVO GENERAL Objetivos específicos 1 MUTACION 1.1 TIPOS DE MUTACION SEGÚN SUS CONSECUENCIAS 1.2 TIPOSDE MUTACION SEGÚN EL AGENTE CAUSAL 2 MUTACION CROMOSOMATICA 2.1 Variación en el número de cromosomas 2.2 Síndrome de Klinefelter 2.3 Síndrome de Turner 2.4 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas 2.5 Genómicas o numéricas 3 MUTACIONES GENETICAS O MOLECULARES 3.1 Basesmoleculares de la mutación génica 3.2 Mutaciones espontáneas o inducidas 3.3 Mutaciones inducidas 3.4 Mutaciones espontáneas 3.5 Errores en la replicación 3.6 Elementos genéticos transponibles 3.7 Transposones en Bacterias 3.8 Transposones en eucariotas 3.9 SINES 4 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD DE LAS MUTACIONES 4.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas 5 6 6 7 8 11 12 12 13 13 14 15 16 17 19 19 20 2022 22 23 24 25 25

4.2 Mutaciones dominantes 4.2.1 Haploinsuficiencia 4.2.2 Efecto dominante negativo 4.3 Ganancia de función 4.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular 4.5 Mutación y polimorfismos 4.6 Mutación y evolución 4.6 Hipermutación somática 5 CONCLUSION INFOGRAFIA

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INTRODUCCION

En el siguiente trabajo encontraremos laconsulta sobre la mutación en genética y biología, la cual es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que formaparte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.1 2

1 2

Stickberger, M.W.. (1985) Genetics. 3rd. Macmillan, New York.ISBN 978-0-02-418070-4. Klug, W.S. & Cummings, M.R.. (2000) Concepts of genetics. 6th. Prentice Hall.

OBJETIVO GENERAL

Consultar sobre las mutaciones genéticas o biológicas como trabajo final para la asignatura de biogenética. Objetivos específicos Escribir la definición de la mutación Describir los tipos demutación que se conocen Explicar los procesos de mutación que se han investigado

1 MUTACION

La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutaciónen realidad eran más bien recombinaciones entre genes. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutación somática: es la que afecta a las célulassomáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al...
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