Mutacion

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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, estos errores se producen durante la gametogénesis o de las primeras divisionesdel cigoto, dichas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas.
Hay diferentes tiposde mutaciones cromosómicas:
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, quese produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogossólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos
También existen dos tipos de anomalías numéricas, que son las sig:
 Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas: Sonalteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Unos desus ejemplos pueden ser:
• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocidacomo Síndrome de Patau.
 Anomalías cromosómicas sexuales numéricas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelenser viables, algunos ejemplos pueden ser:
• Síndrome del doble Y que es llamado síndrome del supermacho 47, XYY
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como...
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