Mutacion

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Mutación

Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.

En Genética y Biología:

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar esel gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Historia:

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.[escribe]Tipos de mutación:

Mutaciones moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos dehebras complementarias se invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.
Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confeccionael cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
1. Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico, es decir por un cambio en laposición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.
Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, sitodos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidíaspueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
1. Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas.
2. Trisomía 18 o Síndrome deEdwards. También tienen 47 cromosomas.
3. Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
4. Trisomía sexual XXX.
5. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
6. Trisomía sexual XYY.

[escribe]Causa de las mutaciones:

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la...
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