Mutaciones Cromosomicas
Páginas: 5 (1150 palabras)
Publicado: 26 de agosto de 2013
OBJETIVOS.
GENERAL: Investigar los conceptos y características de las mutaciones, principalmente los síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter.
ESPECÍFICOS:
Entender las características de los síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter.
Elaborar un informe con toda la información encontrada sobre el tema.
Exponer a la clase el tema investigado.MUTACIONES
El cambio que sucede en la secuencia de bases del ADN, que puede determinar una modificación en los caracteres de un organismo se le ha llamado MUTACIÓN; si la alteración afecta al ADN de los gametos, puede transmitirse ella a su descendencia. Los responsables de que se dé una mutación reciben el nombre de agentes mutágenos.
Una mutación puede ser beneficiosacuando ayuda a la mejor adaptación de un organismo a su medio; y dañina, cuando no contribuye de ninguna manera a mejorar tal adaptación, siendo esta última el resultado obligado de un agente mutágeno potente; la mutación beneficiosa es el producto de un proceso evolutivo; la mutación dañina, no.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los cambios en la estructura del material genético, es decir, las alteraciones de los cromosomas se denominan mutaciones cromosómicas. Se presentan como fraccionamientos, adiciones, sustracciones o fusiones entre seccionesde AND y tienen carácter hereditario. Suceden durante la meiosis en los órganos reproductivos de los seres vivos.
Ocasionalmente, los cromosomas no se separan equitativamente durante la gametogénesis. Como resultado se producen gametos con deficiencias, o con proporciones adicionales de algunos cromosomas. La condición de cromosomas adicionales múltiples se conoce como poliploide. Lafecundación de estos gametos puede dar como resultado individuos viables cuyo fenotipo difiere significativamente del de sus congéneres. Entre las más frecuentes están:
EL SÍNDROME DE DOWN:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Estaforma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normaly la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. A medida que crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X):
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas:En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome deTurner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Las características de este síndrome varían en cada persona pero generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) ausencia de menstruación y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido.
El...
GENERAL: Investigar los conceptos y características de las mutaciones, principalmente los síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter.
ESPECÍFICOS:
Entender las características de los síndromes de Down, de Turner y de Klinefelter.
Elaborar un informe con toda la información encontrada sobre el tema.
Exponer a la clase el tema investigado.MUTACIONES
El cambio que sucede en la secuencia de bases del ADN, que puede determinar una modificación en los caracteres de un organismo se le ha llamado MUTACIÓN; si la alteración afecta al ADN de los gametos, puede transmitirse ella a su descendencia. Los responsables de que se dé una mutación reciben el nombre de agentes mutágenos.
Una mutación puede ser beneficiosacuando ayuda a la mejor adaptación de un organismo a su medio; y dañina, cuando no contribuye de ninguna manera a mejorar tal adaptación, siendo esta última el resultado obligado de un agente mutágeno potente; la mutación beneficiosa es el producto de un proceso evolutivo; la mutación dañina, no.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los cambios en la estructura del material genético, es decir, las alteraciones de los cromosomas se denominan mutaciones cromosómicas. Se presentan como fraccionamientos, adiciones, sustracciones o fusiones entre seccionesde AND y tienen carácter hereditario. Suceden durante la meiosis en los órganos reproductivos de los seres vivos.
Ocasionalmente, los cromosomas no se separan equitativamente durante la gametogénesis. Como resultado se producen gametos con deficiencias, o con proporciones adicionales de algunos cromosomas. La condición de cromosomas adicionales múltiples se conoce como poliploide. Lafecundación de estos gametos puede dar como resultado individuos viables cuyo fenotipo difiere significativamente del de sus congéneres. Entre las más frecuentes están:
EL SÍNDROME DE DOWN:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Estaforma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normaly la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. A medida que crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X):
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas:En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome deTurner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Las características de este síndrome varían en cada persona pero generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) ausencia de menstruación y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido.
El...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.