Mutaciones pioneras

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  • Publicado : 6 de marzo de 2012
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MUTACIONES PIONERAS

Las mutaciones responden a las alteraciones aleatorias producidas en nuestro ADN, la mayoría se separan al nacer sin pasar a la siguiente generación.
En las enfermedades hereditarias, las mutaciones distintas en el mismo gen pueden presentar la misma enfermedad. En el caso de una misma mutación se puede presentar en dos formas: como mutación de punto caliente o comomutación pionera. En el caso de punto caliente es cuando se presenta la acondrosplastia una forma común de enanismo, los que presentan esta clase de mutación no suelen relacionarse entre si, el resto de su ADN varía de uno a otro, como ocurre entre las personas sin nexo de parentesco. En las mutaciones pioneras, que pasan incólumes de una generación a otra, difieren de las mutaciones espontáneas de unpunto caliente. Los cambios genéticos en una mutación pionera se van dando lentamente y en algunos casos se revelan beneficiosas.
A partir de la longitud del haplotipo, que disminuye con el tiempo y el cual determina la edad de una mutación pionera, el original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación. El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia, que recibe también otrocromosoma, el de la pareja del fundador. Pero éste sin mutación, los dos cromosomas uno de cada progenitor intercambian entre sí de forma aleatoria segmentos del ADN. Una mutación pionera joven de 100 años de antigüedad, se encontraría en un largo haplotipo, mientras que una mutación de décadas se encontrará en un haplotipo de longitud corta.

Una mutación pionera en el gen ABCA4, que causaceguera, parece que surgió en suecia hace unos 2700 años y se diseminó por Europa meridional y occidental.
La mutación insensible se halla en un tramo corto de ADN ancestral, se sólo 30.000 pares de bases en algunos portadores; ello indica que se trata de una mutación pionera de mas de 100.000 años. Esta aporta valiosa información sobre las primeras migraciones humanas.

Una mutación pioneraconstituye una clase especial de mutación genética. El tramo de ADN en que se inscribe (haplotipo) es idéntico en todos los individuos que la portan: comparte un antepasado común, el fundador, o pionero en quien apareció la mutación.
La longitud del haplotipo determina la edad de la mutación pionera. La frecuencia de este en la población revela la expansión geográfica de la progenie del fundador. Ambosdatos arrojan luz sobre las migraciones humanas en el transcurso de miles de años.
Conforme las poblaciones se mezclan, las mutaciones patológicas hoy asociadas a determinados grupos étnicos adoptan una distribución más aleatoria. En el futuro, la evaluación del riesgo de padecer tales enfermedades ya no se basará en criterios étnicos, sino en análisis del ADN.

MIGRACION

A medida que Homosapiens se trasladó de un continente a otro su ADN mitocondrial fue acumulando mutaciones no patogénicas y este "registro" quedó en las mitocondrias de sus mujeres, las secuencias de pares de bases se fueron haciendo distintivas de las secuencias en otros continentes.

Mutaciones de punto caliente

En cada persona portadora de una mutación pionera, el ADN alterado se halla embebido en un tramomás largo de ADN idéntico al que existía en el individuo fundador. Esta región genética corresponde a un Halotipo. Si se comparte un halotipo, se comparte también un antepasado.

Mutaciones pioneras ¿beneficiosas?
¿No debería la evolución deshacerse de estos genes dañinos en vez de conservarlos?
Resulta que estas mutaciones pueden llegar a ser beneficiosas. En su mayoría son recesivas, puessólo quien hereda dos copias del gen afectado, una de cada progenitor, sufre la enfermedad.

Las personas con una sola copia se denominan portadoras, pueden pasar el gen mutado a sus hijos pero no manifestar la enfermedad. Esa copia única de la mutación confiere al portador una ventaja evolutiva.

Los que poseen una sola copia sobreviven y pueden ser objeto de estudio para posibles avances...
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