mutaciones y desordenes geneticos

Mutaciones y
desórdenes genéticos

Mutaciones
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Mutación: Cambio en la secuencia de bases de DNA en un gen; la cual puede
afectar la función del gen y producir cambios en elfenotipo del individuo;
además se puede transmitir a la descendencia.
Pueden afectar:
 Células somáticas: no se heredan, éstas desaparecen cuando muere el
organismo que la posee.
 Células sexuales:se pueden transmitir a los descendientes.
Se distinguen dos tipos:
 Genéticas: tipo de mutaciones en las que hay cambios moleculares en los
genes a causa de errores en la replicación o reparacióndel DNA.
 Cromosómicas: cambios en la estructura o el número de los cromosomas
e implican una variación en la organización de los genes. Estos cambios
son resultado del reordenamiento de las partesde los cromosomas o
número anormal de cromosomas.

Clasificación de los desórdenes genéticos

Anomalías cromosómicas
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Implican la pérdida y/o ganancia del número decromosomas normal para
esa especie.
Aneuploidía: condición anormal donde uno o más cromosomas de la
dotación completa faltan o se presentan en un número mayor que lo normal.
 Nulosomías (2n-2): Pérdidade ambos cromosomas homólogos.
 Monosomías (2n-1): pérdida de un solo integrante del par de
cromosomas homólogos.
 Trisomías (2n+1): ganancia de una copia extra de un cromosoma.
 Tetrasomías(2n+2): ganancia de un par extra de cromosomas
homólogos.
Poliploidías: presencia de varios grupos completos de cromosomas.
El origen de estas anormalidades puede deberse a la no-disyunción, procesoen el cual los dos miembros de un par de homólogos no se separan
adecuadamente mediante la meiosis.

Anomalías cromosómicas

Aneuploidías autosómicas
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Síndrome de Patau (trisomía del par18)
 Menos frecuente en la especie humana.
 Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3
meses, máximo a los 12 meses.
 Características fenotípicas: labio leporino...