Mutaciones y Genética aplicada

MUTACIONES Y GENÉTICA APLICADA

1. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

1.1.CONCEPTO DE MUTACIÓN. TIPOS

Las mutaciones son cambios o variaciones del material genético que aparecen espontáneamente o bien son inducidas por agentes mutágenos. Las mutaciones suponen un cambio en la secuencia de aminácidos, que constituyen la proteína correspondiente. De esta forma, la proteínacodificada por ese ADN puede alterar su función biológica o actuar incorrectamente.

Las mutaciones sólo son heredables si afectan a las células germinales (gametos); si afectan a las células somáticas (células del resto del organismo), no se heredan, se extinguen, por lo general, con el individuo en que aparecen, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.

Si la mutación afectaa un carácter dominante, se localiza con facilidad; en cambio si es recesivo (lo más frecuente) su detección es difícil ya que solo se manifiesta en homocigosis recesiva.

Existen tres tipos de mutaciones:

• Mutaciones génicas

Son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos en la composición del ADN, afectan a la composición de los nucleótidos de uno más genes, porlo que no es posible observarlas al microscopio. Pueden afectar tanto a genes estructurales como a genes reguladores.
Se producen porque, de vez en cuando, ocurren errores en la replicación del ADN, como puede ser el hecho de colocarse una C en lugar de una T, o una A en lugar de una G, o bien porque el mecanismo de replicación se salta unas pocas bases y aparece una mella en la copia. Estasmutaciones se transmiten a todas las células descendientes de la célula en que por primera vez surgió la mutación.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Si el nuevo aminoácido goza de unas propiedades similares a las del sustituido, es posible queno se produzca una distorsión exagerada en los diferentes niveles de organización de la proteína y se mantenga por tanto su funcionalidad biológica; pero si la diferencia entre ambos aminoácidos es radical, la nueva proteína no consigue su configuración habitual y pierde su funcionalidad biológica.
Sin embargo, también puede ocurrir, si bien en contadas ocasiones, que la mutación mejore el gen yaque, gracias a este error, es posible que la nueva proteína modifique ligeramente su configuración espacial o las condiciones fisicoquímicas de su sitio activo, de manera que adquiera nuevas propiedades y sea capaz de mejorar la función que desempeña o participe en la formación de estructuras más eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuosportadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es posible que, con el tiempo y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
Las mutaciones génicas pueden aparecer espontáneamente o ser inducidas por agentes mutágenos de tipo físico o químico. Entre los mutágenos químicosmás conocidos destaca el ácido nitroso, que provoca la desaminación de la C y la A; el gas mostaza y el etilmetanosulfonato (EMS), introducen grupos alquilo en las bases del ADN alterando la replicación; el benzopireno y otros hidrocarburos cíclicos se intercalan entre los pares de bases y establecen enlaces covalentes entre las dos hebras del ADN.
Los agentes físicos más importantes queprovocan mutaciones son las radiaciones ionizantes de onda corta (radiación ultravioleta, rayos X y rayos g) y las emisiones radiactivas de partículas (a, b y neutrones). Estas radiaciones actúan sobre el ADN excitando uno de los electrones de la corteza de cualquiera de los tomos que forman la molécula de ADN. Dicho electrón sale despedido, lo que convierte al tomo en un ion muy reactivo. Las...