Mutaciones y síntesis proteica

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Mutaciones y

Síntesis Proteica

Mathews A. Vallejos Cortes

18 de Junio de 2009

MARCO TEÓRICO

• Dogma Central de la Biología Molecular. Formulado por Francis Crick [1958]

“This states that once ‘information’ has passed into protein it cannot get out again. In more detail, the transfer of information from nucleic acid to nucleic acid, or from nucleic acid to protein may bepossible, but transfer from protein to protein, or from protein to nucleic acid is impossible. Information means here the precise determination of sequence, either of bases in the nucleic acid or of amino acid residues in the protein” (Crick [1958], p. 153)

Establece que una vez que la ‘información’ ha pasado a la proteína, no puede salir otra vez. En más detalle, la transferencia dela información, desde un ácido nucleico a otro, o desde un ácido nucleico a una proteína se puede efectuar, pero la transferencia desde una proteína a otra proteína, o desde una proteína a un ácido nucleico, es imposible. La ‘Información’ se refiere a la precisa determinación de la secuencia, de las bases del ácido nucleico o de los residuos aminoacídicos en la proteína.

La informacióngenética contenida en los cromosomas determina la síntesis de las proteínas mediante la traducción de un molde intermediario de ARN, formado anteriormente por la transcripción del ADN. También satisface la hipótesis formulada anteriormente por Beadle, Tatum y Horowitz de un gen = un enzima. Tiene dos casos que escapan a la regla: la transcripción inversa como reacción complementaria de doblesentido y, aparentemente, los priones.

• Mutación

“La definición que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bienrecombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.” [1]

“Las mutaciones son el origen último de la variabilidadgenética. Algunas dan lugar a una enfermedad genética, mientras que otras no tienen ningún efecto físico. Los principales tipos de mutaciones son la de cambio de sentido, la sin sentido, la de cambio del marco de lectura, las de la región promotora y las del sitio de corte y empalme. También pueden ser secundarias a la inserción aleatoria de transposones y se sabe que algunas enfermedades estáncausadas por expansión de secuencias” [2]

• Síntesis proteica

“La síntesis proteica significa la traducción (traslación) de la información genética, antes en el RNAm, a una cadena peptídica. Su composición de aminoácidos (AA) se lleva a cabo en los ribosomas. La introducción de los aminoácidos en el RNAm es tarea de las diferentes moléculas de RNA-transportador (RNAt), las cuales han unidodeterminados AA. Un determinado RNAt se acopla a una determinada unidad de codificación (codón, formado por tres bases).” [3]

• Gen

“El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.”[4]

“Pese a que la noción de factor hereditario nació con Gregor Mendel en 1860, lapalabra «gen» se la debemos al botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927), quien en el primer decenio del siglo xx (1905-1909) la utilizó por primera vez para designar el elemento unitario responsable de la herencia de un carácter individual en un organismo –que Hugo de Vries había denominado «pangene» y el propio Mendel había llamado «Merkmal» (factor, rasgo, carácter unitario)”[5]...
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