Mutaciones Y Síndromes

Páginas: 10 (2289 palabras) Publicado: 23 de abril de 2011
MUTACIONES Y SÍNDROMES

Mutaciones

La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Mutación Génica

* Anemia Falciforme

La anemia de células falciformes es una enfermedad genéticaautosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina seagregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz. La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Efectos en el Individuo:
*
* Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
* Mareos frecuentes.* Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
* Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.

* Obstrucción y desgarro de venas.
* Disminución de hemoglobina.
* En niños es más común la Dactilitis
* Crisis vaso-oclusivas
* Dolor en las extremidades

http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_Falciforme

* La Osteogénesis Imperfecta

Laosteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.[] Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puedeocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide sucorte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hígado.
http://es.wikipedia.org/wiki/Osteognesis_imperfecta

Mutaciones morfológicas

* La Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es untrastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Este trastorno ocasiona tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. La neurofibromatosis ocurre en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a ladescendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente).
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunquemuchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Sindrome Y Mutacion
  • Mutacion Y Sindromes
  • Sindromes Por Mutaciones Genicas
  • Mutacion
  • Mutacion
  • Mutacion
  • Mutaciones
  • mutaciones

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS