Mutaciones





1. Concepto de mutación.

Una mutación son los cambios que sufren las características del ADN y que se pueden transmitir de forma hereditaria.
Existen diferentes tipos de mutaciones:
Perjudiciales para el organismo.
Beneficiosas, debido a que aumentan la posibilidad de supervivencia del organismo.
Neutras, no producen ni beneficios ni perjuicios para el organismo.

2.Clasificación de las mutaciones.

Se pueden clasificar según el tipo de células afectadas o según la extensión del material genético afectado.
Según el tipo de células afectadas, las mutaciones se clasifican en:
Germinales: Afectan a las células de línea germinal. Estas mutaciones se transmiten a la descendencia, y sobre ellas actuará la selección natural.
Somáticas: Las sufren lascélulas somáticas. Afectan al individuo, pero no son hereditarias.

Según la extensión de material genético afectado, las mutaciones se clasifican en:
Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos del gen.
Genómicas: Alteran el número de cromosomascaracterístico de la especie.











3. Mutaciones génicas o puntuales.

Mutaciones génicas: Son aquellas mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales.
Existen dos tipos de mutaciones génicas:
Mutaciones por sustituciones de bases
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura

Mutaciones por sustituciones de bases:Pueden ser:
Transiciones: Se sustituye una base púrica por otra púrica,
o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Si la sustitución es de una base púrica por
una pirimidínica o viceversa.
Cuando ocurren las sustituciones de bases solo afecta a un nucleótido. En ese caso:
Puede ocurrir que el triplete de bases se sustituya porotro que codifique al mismo aminoácido, de esta forma no afectaría al individuo y sería entonces una mutación silenciosa.
Puede ocurrir también que se codifique un aminoácido diferente, si no es un aminoácido que forme el centro activo de una proteína, no tiene importantes consecuencias.
Se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja quepodrá transmitir a sus descendientes.

Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura:
Se denominan inserciones si se añade algún nucleótido a la molécula de ADN.
Se denominan deleciones si se pierde algún nucleótido de la molécula de ADN.

Cuando el gen afectado se traduce, se produce una proteína completamente diferente.4. Mutaciones cromosómicas.

Mutaciones cromosómicas: Son aquellas mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.
Tipos de mutaciones cromosómicas:
Deleciones o deficiencias: La deleción se produce cuandofalta un segmento cromosómico. Es deficiencia cuando el segmento que falta está en el extremo del cromosoma.
Duplicaciones o repeticiones: aparece un segmento cromosómico repetido, en el mismo cromosoma o en otro.
Translocaciones: Es el cambio de lugar de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, es cuando se produce el cambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca, cuando no seproduce intercambio.
Inversiones: Son segmentos cromosómicos cuya secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Son pericéntricas si el fragmento invertido incluye el centrómero, y paracéntricas si el fragmento invertido no incluye el centrómero.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Translocaciones e inversiones: Afectan poco al portador, ya...