Mutaciones

Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando unindividuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y trisomías,cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalíasmás comunes con sintomatología destacan:
• Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5): Provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazocorto del cromosoma 5 en la etapa intrauterina, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato (provocado por laringo malacia ) y que se va modificando con el tiempo.Frecuencia:1 decada 20 mil a 50 mil nacidos vivos.10-15 º/º es hereditario 80º/º. Durante el desarrollo presentan alt de la psicomotricidad y RM .Es mas frecuente en sexo femenino.

• Síndrome de Prader-Willi(deleción del brazo largo del cromosoma 15): Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región15q11-q13).Cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual deleve a moderada.

• Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15):. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus delcromosoma 15. El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa...