MUTACIONES



INTRODUCCION

El propósito de este trabajo de investigación ha sido analizar algunos de los aspectos y percepciones más importantes de los diferentes tipos de mutaciones genéticas o hereditarias influidas por el ambiente, para luego poder tener un vasto conocimiento sobre el tema.
Por ello se trabajó sobre un análisis de las situaciones planteadas anteriormente, buscando informacionesrelacionadas al tema, acotado por supuesto a las posibilidades prácticas y a los requerimientos de un trabajo pensado académicamente.
Las consecuencias de la falta, la suma o la ausencia total de ciertos cromosomas conllevan a una serie de defectos y síndromes que se conocen desde hace ya bastantes años en nuestro país, y entre otras cosas, se sabe muy bien que constituye un importante problema enel ámbito existencial.
Si bien es cierto que contamos con mucha información continuada, quisimos abordar este tema desde el punto de vista ambiental, y ver en qué grado influye en dichas mutaciones.









MUTACIONES
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto conmutágenos) y que, porlo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.


Tipos demutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que producemalformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetración del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café conleche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad delindividuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X enhumanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
Condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad,o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se...