Nada

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones delcigoto.

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La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aligual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpidahasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puedeseguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2intervienen además otros factores hereditarios.

Malformación congénita: Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales,genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer)1 para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia,descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectarcualquier estructura cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquidoindicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:
* Alguna anomalía cromosómica como el síndrome de Down (trisomía del par 21)
* Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

Gestación: período de nueve meses de duración, en el que tiene lugar el desarrollo del embrión hasta su formacióncompleta y durante el cual tiene lugar la formación de todos los órganos.
El embarazo humano puede ser dividido en tres trimestres. El tercer trimestre comienza aproximadamente a las 28 semanas después de la fecundación. Se considera viable un feto humano cuando han transcurrido 23 semanas de gestación. Antes de esta edad gestacional, los eventos principales del desarrollo embrionario aún no permiten lasupervivencia del feto fuera del vientre materno. Este límite es a menudo arbitrario por razón de que ciertos niños nacidos antes de este punto han sobrevivido, aunque con considerable soporte médico.
El nacimiento en humanos ocurre entre las 37 y 42 semanas de edad gestacional. El parto que ocurre antes de las 37 semanas es considerado pretérmino y se considera viable después de las 25...