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Hemofilia
2012
NTRODUCCION
Historia de la Hemofilia
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia datan de hace 1700 años. Ciertos rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho.
Albucasin, J. (1700d.c) Señalo que: “Referencias escritas fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en elmundo, mereciendo la pena destacar que la más antigua de la enfermedad, que más tarde se llamó Hemofilia, la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España.”
Otto, J. (1800) “Realizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 investigo la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podíantransmitir a sus nietos y bisnietos. “
Sturgis, F. (1928) “Menciona que el termino hemofilia fue propuesto en 1839 por Johann Lucas Schonlein,”
Meckel, J. (1816) “Sospecho que la hemofilia era causada por un defecto de coagulación.”
Pool, J. (1965) “Señala que: los crio precipitados en 1965 que revolucionaron el tratamiento de la hemofilia. A partir de 1970 se incremento la producción deconcentrados liofilizados de factores VIII Y IX de elevada pureza. Y se elevo la calidad de vida de los hemofílicos, ya que en 1921 la expectativa de vida era de 11 años y en 1980 era de 60 años.”

¿QUE ES LA HEMOFILIA?
Martínez, C. (2000) Señala que: “La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición dehemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación.)”
Los factores de coagulación:
*Martínez, C. Quintana, G. (2000) Señalan que: ”Son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo. Son trece los factores de coagulación. Los factores decoagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.”
Síntomas.
*Jiménez, H. Barajas, H. (2000) Señalan que: ”El principal síntoma es la hemorragia. Las hemorragias más graves son las que se producen enarticulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.”
*Frecuentes sangrados de la nariz.
*Moretones grandes y frecuentes.
*Hemorragias espontáneas sin motivo aparente.
*Hemorragias prolongadas después de una cortada, la extracción de un diente, cirugía o un accidente.
*Hemorragias internas graves en órganos vitales, por lo general después de un golpe ocaída.
*Hemartrosis
*Hematuria
*La sangre en la orina es común en casos de hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.
La hemofilia es un trastorno genético, generalmente heredado.

Transmisión
Bolton, P. Pasi, K. (2003) “En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instruccionesnecesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.”
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay unacopia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con...
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