Neurocantocitosis

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Neuroacanthocytosis se asoció a un defecto de la proteína de la membrana 4.1R

Extracto
Fondo
Neuroacanthocytosis (NA) denota un grupo heterogéneo de enfermedades que sean caracterizadas por anormalidades del sistema nervioso en asociación con acanthocytosis en el patients' sangre. La proteína 4.1R de la membrana del eritrocito es crítica para la estructura membrana-asociada del citoesqueleto yen neuronas centrales regula la estabilización de los receptores de AMPA en la superficie neuronal en la densidad postsináptica. Divulgamos las características clínicas, bioquímicas, y genéticas en cuatro pacientes a partir de cuatro familias sin relación con el NA para explicar la causa de anormalidades morfológicas y la relación con procesos neurodegenerativos.
Presentación del caso
El NAanormal con una alteración nueva de la membrana del eritrocito caracterizaron a todos los pacientes: una carencia de proteínas 4.1R. El contenido proteínico 4.1R era perceptiblemente más bajo en los pacientes (3.40 ± 0.42) que en los controles (4.41 ± 0.40, < de P; 0.0001), reflejando debilitaron las interacciones del citoesqueleto con la membrana. En pacientes IV: 1 (RM23), IV: 3 (RM15), e IV: 6(RM16) la deficiencia 4.1 parecían afectar a las interacciones horizontales del spectrin y una debilitación de la autoasociación del dimero en tetrámeros fue detectada. Hospitalizado IV: 1 (RM16) la deficiencia 4.1 parecía afectar al accesorio esquelético a la membrana y la venda 3 de la proteína fue reducida parcialmente.
Conclusión
Un patrón disminuido de la expresión de la proteína 4.1R fueobservado en los eritrocitos de pacientes con el NA anormal, que pudo reflejar el patrón de la expresión en el sistema nervioso central, especialmente ganglios básicos, y pudo llevar a la disfunción de la transmisión AMPA-mediada del glutamato.
Fondo
El Acanthocytosis se encuentra para ser asociado por lo menos a tres desordenes neurológicos hereditarios que se refieran generalmente comoneuroacanthocytosis (NA): Corea-acanthocytosis (ChAc), síndrome de Abetalipoproteinaemia, y de McLeod [1.2]. ChAc es típicamente una condición recesiva de un autosoma caracterizada por la corea, la discinesia orofaciolingual, la disfagia, la disartria, el areflexia, asimientos, y demencia. Abetalipoproteinaemia es también una condición recesiva de un autosoma caracterizada por la ausencia del apoliproteinB del suero dando por resultado la ataxia espinocerebelosa progresiva con neuropatía, corea, y pigmentosa periféricos de la retinitis. El síndrome de McLeod es un desorden X-ligado caracterizado por la expresión anormal del antígeno del grupo sanguíneo de Kell y por los niveles elevados de la cinasa de la creatina del suero, myopathy, y la corea [1.2].
Las anormalidades de la venda integralprincipal 3 de la proteína de la membrana se han divulgado en casos de ChAc recesivo de un autosoma, aunque la relación entre esta alteración y los procesos neurodegenerative tenga todavía ser determinada [1].
Realizamos investigaciones clínicas, bioquímicas, y genéticas en cuatro pacientes con el NA anormal asociado a una alteración nueva de la membrana del eritrocito: ése es un defecto de laproteína 4.1R. La proteína eritroide 4.1R es esencial para la forma del eritrocito que mantiene y las características mecánicas de la membrana, tales como deformabilidad y estabilidad. la proteína 4.1R estabiliza la red de la spectrin-actinia (interacciones horizontales) y media el accesorio del citoesqueleto subyacente al bilayer de sobreposición del lípido con interacciones verticales con los lípidosasí como con las proteínas integrales de la membrana (venda 3 de la proteína y glycophorins). La deficiencia de 4.1R en glóbulos rojos lleva al montaje de una estructura inestable del citoesqueleto que se manifieste por la pérdida de la morfología discoide normal [3].
La proteína 4.1R se expresa en muchos tejidos [4.5] y en poblaciones neuronales específicas, puesto que es un elemento clave en...
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