Niemann Pick

Introducción

Del mismo modo que al nacer la mayoría necesitamos soporte médico y todos de algún familiar, esto mismo ocurrirá en el momento de la muerte.

La muerte es un hecho inevitable y universal, a la que se llega bien por enfermedades aisladas que han evolucionado hasta etapas finales, bien por múltiples problemas de salud que en su combinación hacen imposible la vida, bien por haberllegado a un estado de fragilidad extrema con una falta absoluta de reserva funcional. Son estas situaciones las que reciben el nombre de terminales.

Hay varias definiciones de enfermedad o situación terminal, con tiempos, pruebas complementarias u otros datos, pero para simplificar se puede decir que un paciente con una enfermedad terminal es aquél cuya muerte se sabe segura y en un plazo nomuy lejano y en quien se ha abandonado el esfuerzo médico terapéutico para concentrarse en el alivio de los síntomas y el apoyo al enfermo y sus familiares. Este cuidado integral es lo que recibe el nombre de cuidados paliativos.

Niemann Pick
Esta enfermedad la describió inicialmente Niemman (1914) en un paciente con un síndrome similar a gauchear. Además también es llamada “Deficiencia deesfingomielinasa”
Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocencomo tipo II.
Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez.
Causas, incidencias y factores de riesgo
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando lascélulas en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta elfuncionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igualque cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.
Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las célulascerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.
También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.
Síntomas
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primerosmeses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:
* Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
* Mancha rojo fresa en el ojo
* Dificultades de alimentación
* Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia....