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GENOMA HUMANO
Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (doscromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. En particular, la riqueza en bases de guanina (G) y citosina(C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogéneamente, con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres, siendo el contenido medio de G+C del 41%, menor alteóricamente esperado (50%).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas,reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuestapor exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde arepeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado porcromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
Elcariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
El genoma tan sólo porta la...
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