Ninguno

Páginas: 2 (271 palabras) Publicado: 11 de noviembre de 2012
* Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
*También puede ser el resultado de formas más complejas de herencia como una translocación (entre cromosoma 21 y 14), y  mosaicismo (defecto presente solo en algunascélulas del organismo).
* El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy endía sólo se conoce con precisión la función de unos pocos
* Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 unjoven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
* El cromosoma 21 es el máspequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 haperdurado hasta nuestros días.
* En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo* La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
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