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Síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange es un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas son desconocidas. Se diagnostica por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de grado variable y, en algunos casos, anomalías de los miembros superiores.
El rango y la severidad de los síntomas pueden variarmucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia y en ocasiones braquicefalia, una nariz pequeña, ancha, y evertida hacia arriba, sinofridia y pestañas largas y rizadas. Otras características que pueden incluir son labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum, implantación baja de las orejas, e hipertricosis endiferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindactilia de la segunda y tercera falange y adactilia de manos y pies.
El síndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofágico, trastornos de la alimentación, malformaciones cardíacas, sordera, miopia, estrabismo y problemas respiratorios entre otros. En ocasiones, se asocia a lamalformación de Dandy-Walker

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.[1]

Síndrome de Cornelia de Lange.
Contenido[ocultar] * 1Descubrimiento * 2 Definición * 3 Características * 4 Comportamiento * 5 Tipos * 6 Causas del síndrome Cornelia de Lange * 6.1 Genéticas * 6.2 Frecuencia * 6.3 Expectativa de vida * 6.4 Patologías asociadas * 7 Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange * 8 Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange * 8.1Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales * 8.2 Algunas estrategias * 8.3 Asuntos de familia * 8.4 El comportamiento * 8.5 La evaluación psiquiátrica * 8.6 Oftalmología * 9 Bibliografía * 10 Referencias * 11 Enlaces externos |
[editar] Descubrimiento
En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange,[2] describía dos niños conrasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.[3] Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lotengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados.

[editar] Definición
Es un transtorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomasse pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
[editar] Características

Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muylargas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos,...