Nuevas esperanzas para el sindrome de angelman

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  • Publicado : 9 de septiembre de 2012
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Nuevas esperanzas para el síndrome de Angelman

( Creces, 2012 )

Los pacientes con el llamado síndrome de Angelman, tiene una expectativa de vida normal, pero con retraso del desarrollo eincapacidad intelectual. La mayor parte de ellos nunca llegan a pronunciar una palabra. Ahora se ha identificado una droga que en ratas parece corregir algunas de los síntomas. Los investigadores estánoptimistas, aun cuando piensan que es prematuro afirmar que la droga podría tener igual acción en humanos.
Se trata de una alteración neurológica genética, desbastadora, que impide desarrollar el habla,produciendo además un retardo del desarrollo e incapacidad intelectual. Hasta ahora no se conoce un tratamiento, pero investigaciones recientes han abierto nuevas esperanzas. Se trata de una droga,que al menos en ratas, logra activar nuevamente el gene que había sido silenciado, llegando a corregir en ellas la memoria e inteligencia. Sus proyecciones derivadas son muchas, ya que abren las puertaspara conocer el mecanismo que activa la copia de un gene heredado de uno de los padres, con lo que se podría disponer de una droga capaz de reactivarlo, mejorando o al menos aminorando los síntomasde la enfermedad. Los autores están muy entusiasmados y piensan que esta droga podría ser efectiva también en humanos. Además, la activación de genes, abre un posible camino para tratar otrasalteraciones cognitivas y del comportamiento propias de enfermedades, como el síndrome de Rett (El síndrome de Rett y el desarrollo de las neuronas), el cromosoma X frágil, (El síndrome del cromosoma frágil) oel síndrome de Down. En este último aspecto, ya son varios los trabajos en desarrollo, que basándose en investigaciones realizadas en ratas, han encontrado signos claros de reversión de los síntomas.Para entender el mecanismo de acción, están ensayando tratamientos dirigidos a factores de crecimiento o receptores de neurotransmisión, u otras deficiencias, tratando así de activar a genes...
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