Nuevo Tipo De Displasia Esquelética
Páginas: 14 (3297 palabras)
Publicado: 19 de octubre de 2012
REPORTE CLÍNICO
Una novel displasia esquelética esclerosante con mezcla de Displasia Esclerosante de hueso, característica sindrómico,
y Evidencia clínica y radiográfica funciones de transmisión hombre-hombre.
Se presenta en un padre y su hijo de 4 años de edad que comparten un característica fenotipo dismórfico facial (incluyendo hipertiroidismo, frente prominente, y puente nasalancho), macrocefalia, pérdida de audición, fisura palatina, retraso del desarrollo, la hipotonía y anomalías óseas incluyendo esclerosis marcada craneal y la esclerosis de las costillas y huesos largos, que evolucionó severamnete en el hijo entre la edad de 2 y 4 años. Las radiografías del padre mostraron también prominentes estriaciones gruesas, irregulares placas metafisarias escleróticas, ladensidad ósea aumentó notablemente y engrosamiento cortical de los huesos largos, y cambios significativos degenerativos en la columna torácica.
El hijo tiene una historia adicional de la apnea del sueño como resultado de la obstrucción de varios niveles que incluye la hipertrofia de adenoides, hipertrofia de la amígdala lingual, estenosis subglótica , y tejido supra-aritenoides coherente conlaringomalacia y traqueomalacia. Las radiografías clínicas, y hallazgos genéticos de padre e hijo son consistentes con un síndrome de displasia esquelética esclerosante con similitud de mezcla de displasia ósea esclerosante (MSBD) incluyendo
placas metafisarias, osteopatía estriada y esclerosis craneal (OS-CS).
Esta familia puede representar una de las primeras descripciones de la herencia familiar yel fenotipo evolucionando en MSBD. La evidencia de transmisión entre hombres podría apoyar la existencia de un mecanismo autosómico de herencia para una nueva forma de MSBD con rasgo de características sindrómicas.
Palabras clave: displasia esclerosante esquelética familiar; esclerosante displasia ósea múltiples; osteopathia striata con esclerosis craneal; autosómica dominante, macho-machotransmissioN
INTRODUCCIÓN
En 1924, el Dr. Nicolas Voorhoeve reportó el primer caso de estrías lineales densas en los huesos largos de un niño de 14 años de edad, radiográficamente evaluados por episodios de dolor de rodilla e hinchazón [Voorhoeve, 1924]. Las estrías se identificaron también en la hermana del muchacho y su padre.
Sir Thomas Fairbank propuso el nombre osteopatía estriada para estehallazgo en 1935 [Fairbank, 1935]. Desde entonces, varios síndromes distintos de displasia ósea esclerosantes pleiotrópicos han sido descrito y que han incluido estriación del hueso, incluyendo osteopatía estriada con esclerosis craneal (SG-CS) y displasia esclerosante mixtos del hueso (MSBD).
El MSBD es un término usado en la literatura para describir raras displasias óseas escleróticas,incluyendo cualquier combinación y la severidad multifocal de esclerosis ósea (lesiones osteopokilóticas), esclerosis cortical (melorheostosis), y osteopatía estriada. El MSBD tiene una clara etiología y patrón de herencia. La osteopatia estriada aislada y la osteopoikilosis se hereda de forma autosómica dominante, y la melorheostosis se considera generalmente una ocurrencia esporádica.
Desactivandomutaciones germinales en LEMD3 puede causar osteopoikilosis familiar [Mumm et al., 2007], pero no se han identificado otras mutaciones aisladas para displasias óseas esclerosantes. Se ha propuesto que las displasias esclerosantes del hueso no pueden ser todos etiológicamente distintas entidades y podría ser considerado parte del espectro de displasias esclerosantes “síndromes soperpuestos''[Vanhoenacker et al., 2000].
Las variaciones fenotípicas intrafamiliares podrían explicarse por el pleomorfismo debido al impacto de multifactorial de insultos genéticos y ambientales en un desarrollado camino común. [Butkus et al, 1997;. Nevin et al, 1999.]
El fenotipo óseo evoluciona con la edad, especialmente en los casos descritos con osteopoikilia. [Pacifici et al, 1986;. Benli et al, 1992.]....
Una novel displasia esquelética esclerosante con mezcla de Displasia Esclerosante de hueso, característica sindrómico,
y Evidencia clínica y radiográfica funciones de transmisión hombre-hombre.
Se presenta en un padre y su hijo de 4 años de edad que comparten un característica fenotipo dismórfico facial (incluyendo hipertiroidismo, frente prominente, y puente nasalancho), macrocefalia, pérdida de audición, fisura palatina, retraso del desarrollo, la hipotonía y anomalías óseas incluyendo esclerosis marcada craneal y la esclerosis de las costillas y huesos largos, que evolucionó severamnete en el hijo entre la edad de 2 y 4 años. Las radiografías del padre mostraron también prominentes estriaciones gruesas, irregulares placas metafisarias escleróticas, ladensidad ósea aumentó notablemente y engrosamiento cortical de los huesos largos, y cambios significativos degenerativos en la columna torácica.
El hijo tiene una historia adicional de la apnea del sueño como resultado de la obstrucción de varios niveles que incluye la hipertrofia de adenoides, hipertrofia de la amígdala lingual, estenosis subglótica , y tejido supra-aritenoides coherente conlaringomalacia y traqueomalacia. Las radiografías clínicas, y hallazgos genéticos de padre e hijo son consistentes con un síndrome de displasia esquelética esclerosante con similitud de mezcla de displasia ósea esclerosante (MSBD) incluyendo
placas metafisarias, osteopatía estriada y esclerosis craneal (OS-CS).
Esta familia puede representar una de las primeras descripciones de la herencia familiar yel fenotipo evolucionando en MSBD. La evidencia de transmisión entre hombres podría apoyar la existencia de un mecanismo autosómico de herencia para una nueva forma de MSBD con rasgo de características sindrómicas.
Palabras clave: displasia esclerosante esquelética familiar; esclerosante displasia ósea múltiples; osteopathia striata con esclerosis craneal; autosómica dominante, macho-machotransmissioN
INTRODUCCIÓN
En 1924, el Dr. Nicolas Voorhoeve reportó el primer caso de estrías lineales densas en los huesos largos de un niño de 14 años de edad, radiográficamente evaluados por episodios de dolor de rodilla e hinchazón [Voorhoeve, 1924]. Las estrías se identificaron también en la hermana del muchacho y su padre.
Sir Thomas Fairbank propuso el nombre osteopatía estriada para estehallazgo en 1935 [Fairbank, 1935]. Desde entonces, varios síndromes distintos de displasia ósea esclerosantes pleiotrópicos han sido descrito y que han incluido estriación del hueso, incluyendo osteopatía estriada con esclerosis craneal (SG-CS) y displasia esclerosante mixtos del hueso (MSBD).
El MSBD es un término usado en la literatura para describir raras displasias óseas escleróticas,incluyendo cualquier combinación y la severidad multifocal de esclerosis ósea (lesiones osteopokilóticas), esclerosis cortical (melorheostosis), y osteopatía estriada. El MSBD tiene una clara etiología y patrón de herencia. La osteopatia estriada aislada y la osteopoikilosis se hereda de forma autosómica dominante, y la melorheostosis se considera generalmente una ocurrencia esporádica.
Desactivandomutaciones germinales en LEMD3 puede causar osteopoikilosis familiar [Mumm et al., 2007], pero no se han identificado otras mutaciones aisladas para displasias óseas esclerosantes. Se ha propuesto que las displasias esclerosantes del hueso no pueden ser todos etiológicamente distintas entidades y podría ser considerado parte del espectro de displasias esclerosantes “síndromes soperpuestos''[Vanhoenacker et al., 2000].
Las variaciones fenotípicas intrafamiliares podrían explicarse por el pleomorfismo debido al impacto de multifactorial de insultos genéticos y ambientales en un desarrollado camino común. [Butkus et al, 1997;. Nevin et al, 1999.]
El fenotipo óseo evoluciona con la edad, especialmente en los casos descritos con osteopoikilia. [Pacifici et al, 1986;. Benli et al, 1992.]....
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