Odonto

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Mutaciones según células afectadas
Mutación somática: aquella mutación que Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.

Mutación sexual: afecta solo a gametos germinativos, no semanifiesta en el mismo individuo pero puede transmitirse a otras generaciones.



Mutaciones somáticas: ! !La mayoría de los cánceres humanos resultan de una acumulación de mutaciones somáticas. Que no son transferidas a la siguiente generación.

Mutaciones sexuales
• Son hereditarias ! • La trisomía 21, no está sólo asociada a mongolismo, sino también predispone a estos individuos a padecerleucemias (casi siempre del tipo no linfoblásticas). El riesgo de tener esta enfermedad, se multiplica por 18, con respecto a la población general.!
!

• El síndrome de Klinefelter, caracterizado por un cromosoma supernumerario en los niños de sexo masculino, hay una mayor predisposición a las leucemias y teratomas.!

MUTACIONES

!

Mutaciones Génicas


• Puntual: se considera usualmentecomo aquella que abarca un solo nucleótido o un par de nucleótidos del gen.

Hay distintos tipos:
• Supresión: es la pérdida de uno o más nucleótidos.!
!

• • • • •

-A=T-T=A-G=C-G=C-C=G-

supresión de un -A=T-! par de bases -G=C-! -G=C- ! -C=G-!

un es n ora rre e r e s o cu p ión su ue tac s ión ico q la mu su tac nét u de vierte a m io ge te al re L mb iferen o que ca d er itioria p s ma s. pri to fec e

Ejemplo

• Adición: es la inserción de un par de nucleótidos extras.! • -A=T-A=T-! • -T=A- adición de un par -T=A-! • -G=Cde bases -C=G-! • -G=C-G=C-! • -C=G-G=C-! • -C=G-

En el caso del ADN las bases son dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A (Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina) . En el caso del ARN también son cuatrobases, dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo). !

!
Figura 1.1.1.D.-Estructura de las Bases Nitrogenadas.

• Transición: es el cambio de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina. Este tipo de alteración es el resultado de la acción de la mayoría de los agentes mutágenos y también de las mutaciones espontáneas.!!

• • • • •

-A=T-T=A-G=C-G=C-C=G-

transición

-A=T-! -T=A-! -G=C-! -A=T-! -C=G-

• Transversión: es la sustitución de una purina por una pirimidina, o de una pirimidina por una purina.! • -A=T-A=T-! • -T=Atransversión -T=A-! • -G=C-G=C-! • -G=C-T=A-! • -C=G-C=G-

Anemia Falciforme
• En la cadena beta, de la hemoglobina, tiene en su posición 6 el triplete CTC! • Codifica alaminoácido glutámico! • Cuando la T es sustituida por la A! • Se codifica la valina, por el triplete CAC! • Los glóbulos rojos precipitan! • Su expresión homocigota es mortal y su expresión heterocigota presenta síntomas característicos! • Es un ejemplo de codominancia!

El cambio de un solo codón puede tener muchas consecuencias:
• 1-El codón original muta a un codón “sinónimo”, es decir, a untriplete diferente que codifica el mismo aminoácido por ejemplo:
Codón (ADN) original mutado CTG CTA Codón (ARNm) GAC GAU Aminoácido codificado Ácido aspártico Ácido aspártico

Mutación Silenciosa
• Da como resultado una proteína idéntica a la original, aunque la información para sintetizarla no sea la misma.! • Entonces, gracias a los codones sinónimos, hay probabilidad de que un error en el ADNno tenga ninguna repercusión en la expresión del gen.

• Gen A!
!

• ARNm A!
!

• Enzima A!
! !

• Precursor • Incoloro

pigmento rojo

rasgo: ojos! rojos

!

• ARNm A1!
!

• Enzima A1!
!

• Gen A1!
!

• Precursor • Incoloro
! !

pigmento rojo

rasgo: ojos! rojos!

• 2-El codón original muta a otro distinto que informa un aminoácido diferente por ejemplo:!...
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