Ontologia genetica

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¿Que es la ontología genética?
los estudios geonómicos a gran escala cuestionan la definición tradicional de gen y demandan un enfoque nuevo para la clasificación molecular de la vida.
Conceptos básicos: la definición tradicional de gen ha quedado superada por la ingente cantidad de resultados que arroja la genómica moderna. Los genes entrañan una complejidad mucho mayor que la imaginada. Yano podemos asociarlos a un fragmento simple de ADN, que se transcribe luego en una proteína con una secuencia aminoacídica y funcion concretas. Se requiere de una nueva definición, nomenclatura y sistema de clasificación geneticos que reflejen la complejidad molecular de la vida.
Los biólogos moleculares hicieron del gen su unidad fundamental, ya que todas las propiedades observables decualquier organismo del planeta derivan de la acción de uno o más genes. El gen se concibió primero como la encarnación física de la teoría de la herencia de mendel. Hacia la mitad del siglo XX, la ciencia molecular afinó la idea: los genes se convirtieron en tramos concretos de secuencia nucleotidica, cada uno daba lugar a un trascrito de ARN, que se traducía en una proteína con una función biológicatangible.
Los términos griegos de partida para la palabra gen eran génesis (nacimiento) o genos (origen). El vocablo gen fue introducido por wilhem johannsen en 1909, que se baso en un concepto desarrollado por mendel en 1866. Mendel mostró que ciertos rasgos(altura y color de las flores) no aparecían mezclados en la progenie, sino que se transmitían como entidades distintas y discretas, además,demostró que las variaciones en esos caracteres se debían a variaciones en factores hereditarios, mostró que el genotipo dictaba el fenotipo.
Thomas hunt morgan demostró que el ligamiento genético, la tendencia de ciertos genes a presentarse juntos, correspondía con la proximidad física de los genes en los cromosomas.
George Beadle y Edgard tatum demostraron que la mutaciones génicas afectabana etapas especificas de las rutas metabólicas, de cuyos resultados derivo la idea de ”un gen, una proteína”, los experimentos de watson y crick establecieron que el ADN constituía el vehiculo molecular de la herencia, con la solución de la estructura tridimensional del ADN.
La doble hélice constituida por dos cadenas, que interaccionan a través de sus pares de bases complementarias explica lacopia en generaciones sucesivas del material genético y la introducción de mutaciones por errores aleatorios de replicación, en los cromosomas hijos.
El desciframiento del código genético sentó las bases para la formulación del dogma central de la biología molecular: la información se transmite del ADN a la proteína por mediación del ARN. En este esquema, un gen corresponde a una región de ADN quese expresa en forma de ARN mensajero y este se traduce en un polipéptido.
El dogma central da origen al dogma ampliado de la biología molecular: un trascrito de ARNm (que corresponde a un gen) da lugar a una cadena polipeptídica, que a su vez, se pliega para formar una proteína funcional. El gen se autorregula mediante el promotor y los sitios de unión a factores de trascripción que se alojanen el ADN próximo al gen.
Los genes y sus productos se clasifican por el nombre y los artículos de investigación relacionados se indexan con esos nombres. La anotación de marras permite situar un gen dentro de un panorama funcional más amplio.
El dogma ampliado expande el dogma central al incluir regulación, función y conservación.
La visión tradicional partia del supuesto de que la porcióndel gen codificadora de una proteina y sus secuencias reguladoras ocupaban lugares vecinos en el cromosoma, las áreas reguladoras se consideraban parte del gen.
La actividad del gen se halla sometida a modificaciones epigenéticas: alteraciones quimicas que o bien modifican al ADN (mediante la unión de grupos metilos, o mutilación) o bien alteran las histonas, las estructuras de soporte del ADN...
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