Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta
Antecendentes :
La enfermedad de los huesos de cristal afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamadosCOL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista NewEngland Journal of Medicine.
Sus huesos son tan frágiles que un simple golpe o incluso que les caiga encima un peluche puede provocarles una grave fractura, a causa de una enfermedad llamadaosteogénesis imperfecta, que hace que a los menores que la sufren se les conozca como 'niños de cristal'.
Uno de cada 10.000 recién nacidos en el mundo padece este trastorno y según su lugar de nacimiento y sucondición social podrán conseguir, o no, los medicamentos, las cirugías y los cuidados necesarios para crecer como cualquier otro niño.
Concepto:
Es un trastorno genético que se caracteriza por lafragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas deellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. 

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltratoinfantil. 
Explicacion de alteracion Cromosomica:
La Osteogénesis Imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiary son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.
Cada uno de los genes que originan la Osteogénesis Imperfecta estárelacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se...