osteogenesis imperfecta

CASO CLINICO 2.3

A consulta de Traumatología llega un niño de 9 años de edad, procedente de la Provincia de Imbabura, fue evaluado inicialmente en el departamento de Pediatría y referido por severas deformaciones en ambos miembros inferiores, con antecedentes de fracturas múltiples que iniciaron poco después del nacimiento, por traumas de baja energía, no alcanzando la bipedestación nila marcha.

Al examen físico se observan: escleras azules deformación en varo de los muslos y en antecurvatum severo de las piernas de ambos miembros inferiores. Desarrollo psicológico acorde a su edad, analfabeto. No se sostiene en posición de pie; sentado el tronco presenta xifosis, hay limitación a la extensión total de las rodillas, imposibilidad para conseguir bipedestación y la marcha.Hipoacusia.

Exámenes de laboratorio normales
Densitometría mineral ósea reporta T-score de -5.34 compatible con osteoporosis severa.
RX: Huesos de la pierna y muslo muestran cambios en su morfología, diáfisis con arqueamiento diafisiario, disminución en el grosor de las corticales, bandas transversales en los huesos tubulares.

Diagnóstico: Cambios óseos sugerentes a síndrome de OsteogénesisImperfecta.

Posteriormente el paciente debió ser internado de emergencia por presentar dolor y limitación funcional en muslo derecho, secundarios a una agresión física (contusión directa a ése nivel). Se elaboran los siguientes diagnósticos de ingreso:

1. Síndrome de maltrato infantil
2. Fractura diafisiaria de fémur derecho en terreno patológico.
3. Osteogénesis imperfecta

Unaradiografía muestra fractura femoral derecha. Sometido a cirugía de fémur derecho. Se aprovechó el acto quirúrgico para tomar una muestra para estudio anatomo-patológico el cual reporta “estudio histológico con trabéculas óseas de aspecto regular, entremezcladas con un material basófilo amorfo en me dio del cual se identifican algunas células compatibles con osteoblastos; el espacio interóseo estadisminuido”. El diagnostico final indica: “cambios histológicos sugerentes de Osteogénesis Imperfecta”.


GLOSARIO DE TÉRMINOS


1. Bipedestación.- Se denomina bipedestación o bipedismo a la capacidad para andar sobre las dos extremidades inferiores o traseras a diferencia de los cuadrúpedos.

2. Escleras.- Es lo que conocemos habitualmente como "el blanco de los ojos", su principal función esdarle forma al ojo y proteger sus elementos internos.
Está compuesta por un tejido fibroso de color blanquecino y junto con la córnea forma la parte más externa del ojo.

3. Deformación en varo.- Las deformidades angulares de los miembros inferiores se refieren a aquellas que ocurren en el plano frontal. El genu varo es una deformidad en la cual las rodillas se encuentran lejos una de la otra(hacia fuera); el genu valgo es la situación contraria, en donde las rodillas están juntas y los pies separados (vértice rodilla interno).

4. Antecurvatum.- Angulación en el plano sagital con el vértice hacia atrás.

5. Cifosis.- Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.

6. Hipoacusia.- Esla incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.

7. Densitometría mineral ósea.- Es un examen que mide la cantidad de calcio y otros tipos de minerales presentes en un área del hueso.

8. Osteogénesis imperfecta.- Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles; enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causadapor un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.


CUESTIONARIO


1.- Cual es la prevalencia de la Osteogénesis Imperfecta y los posibles factores de riesgo asociados.

PREVALENCIA

De acuerdo a Kocher y Shapiro el predominio de Osteogénesis Imperfecta es aproximadamente 16 casos por millón de habitantes, por su baja incidencia pertenece al...