Osteopetrosis

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Osteopetrosis.
De:
* Stark Z, Savarurayan R. Osteopetrosis. OrphanetJrareDis. 2009; 4:5.
* Rampoldi L, Puga R, Castañeda M et al. Osteopetrosis: reporte de un caso clínico. RevistaChilena de Pediatría. 2005; 6: 23-24.
* Guzmán J, Navarro A. Osteopetrosis in temporal bone. Acta de otorrinolaringología y cuello. 2008; 36(3): 133-134.

También denominada enfermedad deAlbers-Schönberg, osteoesclerosis congénita generalizada o huesos de mármol, es una enfermedad congénita rara, hereditaria, autosómica recesiva en el 70% de los casos, con incidencia de 1 en 250,000nacimientos. Consiste en un defecto en la actividad osteoclástica, impidiendo la formación correcta de la cavidad medular; con alteraciones hematológicas (anemia trombocitopénica, leucopenia, pancitopenia),inmunológicas, nerviosas (neuropatía compresiva), aumento de la densidad ósea, deformidades características (macrocefalia, alteraciones craneofaciales) y fracturas recurrentes. Existen cuatro tipos:infantil o maligna, tiende a ser fatal y la expectativa de vida se reduce a la primera década; benigna, sin alteraciones en la esperanza de vida y diagnosticada, por lo general, en la edad adulta; unaforma intermedia y o la osteopetrosis con acidosis tubular, también denominada enfermedad del cerebro de mármol, enfermedad de Sly o deficiencia de anhidrasa carbónica tipo II.
El diagnóstico sebasa en la clínica y en la evaluación radiológica (Se observa osteoesclerosis generalizada). El diagnóstico diferencial incluye fluorosis, mielofibrosis, enfermedad de Paget,, linfoma y metástasis decáncer osteoblástico. El tratamiento incluye el empleo de interferón-gama, vitamina D, eritropoyetina y corticoesteroides. El trasplante de células madre hematopoyéticas es empleado en las formamaligna.

Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo.

Facultad de Ciencias Médicas y Biológicas “Dr. Ignacio Chávez”.

Clínica Quirúrgica II
Dr. Saúl Castro Jaimes
Revisión bibliográfica:...
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