Pae pediatrico

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Datos de identificación
Nombre: F.G.D
Sexo: Masculino
Edad: 5 años

Diagnostico: síndrome de dificultad respiratoria, progeria

Motivo de Ingreso: preescolar masculino de sindrome secundario a neumonía e hipereactividad brinquial edemas de progeria, estable aunque persiste el síndrome y fenómenos ucultatorios.

Tratamiento médico actual:
1. Ingesta de dieta normal.
2.Medicamento
* Ceftriaxona 35 mgs IV 60 cada 12 horas
* ASA 35 mgs VO cada 24 horas
* Paracetamol 70 mgs VO cada 24 horas
3. Micronebulizaciones
* 2.5 ml sol fisiológica
* 1ml de combiven
* 0.5 ml acetilcisterna

4. Medidas generales
* Rutina de servicio
* Signos vitales y cuidados generales de enfermería
* Vigilar uresis y evacuaciones
*Reportar eventualidades

Antecedentes patológicos personales
Neumonía intrahospitalaria

Antecedentes personales no patológicos.
Vivienda rentada, construida de material, 2 recamaras, cocina y sala con dos baños ubicada en colonia urbanizada, no mascotas, refieren buena iluminación y ventilación, la habitan 5 personas.


Datos familiares:
Madre de 38 años de edad originaria deMichoacán, escolaridad secundaria, trabaja en DAXX como cajera, casada toxicomanías negadas, padre 42 años de edad originario de ensenada con 9 meses de vivir en Tijuana trabaja como repartidor de productos de carnicería, tabaquismo positivo no aptas para el crecimiento y desarrollo del recién nacido.

VALORACION CEFALOCAUDAL

Cabeza y cara: cráneo prominente, con alopecia, canas escasas,ojos prominentes, pupilas isocronicas, venas craneales visibles, con tabique nasal central, mucosas orales hidratadas, orejas con buena implantación, membranas timpánicas normotensas, cuello delgado cilíndrico, tráquea central no palpación de adenopatías, sin cejas y pestañas, mentón retraido, nariz en forma de pico .

Tórax: ruidos cardiacos rítmicos, con sivilancias pulmonares, pulmoneshipoventilación derecha y resto con estertores crepilantes finos, presencia de abundantes secreciones torax angosto, costillas marcadas.

Abdomen: blando depresible, no hay presencia de megalias, ni alguna incisión quirúrgica, leve distención abdominal.

Extremidades superiores: integrasde tamaño acortado para su edad debido a su , llenado capilar 2 segundos, pulsos presentes, sin presencia de algunaalteración, ni edema.

Extremidades inferiores: integras de buen tamaño con manchas, pulsos pedios presentes palpables, sensibilidad conservada, no hay presencia de ninguna alteración ni edema.

Genitales:

Espalda: con presencia leve de cifosis.

Fisiopatología

Causa
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la láminaA/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva ala disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta loanterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en...
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