Patologias asociadas con carbohidratos

Patologías asociadas al metabolismo de carbohidratos.
Enfermedad de ‘’POMPE’’: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Es llamada también: Deficiencia de maltasa ácida ,en este particular caso es inherente a la síntesis de glucógeno, el cual es un polisácarido.
Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivashereditarias que se caracterizan por la acumulación o depósito anormal de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente. La forma más grave por acumulación de glucógeno es la Enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida y que es unaenfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, elcorazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. La enfermedad de Pompe está causada por un déficit congénito (presente en el nacimiento) de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida lisosómica, también conocida como maltasa ácida..
Causas: La enfermedad de Pompe escausada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida, cuya localización genética esta en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como función la degradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito de glucógeno en las células. Es importante señalar que por sunaturaleza ácida y de degradación, esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno
Existe una investigación, cuyo enfoque es saber el origen de la enfermedad, también existe otrainvestigación, que se enfoca en la posible sustitución de la enzima, (maltasa ácida) por medio de una terapia. Los transplantes de medula ósea han sido utilizados sin éxito, ya que la enzima necesaria, si se produce, pero no llega al lugar donde se necesita. El transplante cardiaco, tampoco ha sido un método viable para la corrección de la enfermedad. La dieta basada en proteínas ejerce cierto efecto enalgunos casos del mal de Pompe (jóvenes y adultos), sin embargo, en casos infantiles graves, no ha sido exitosa.
Glucogenosis tipo III. Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa (enzima desramificante). Enfermedad de Forbes o de Cori: Es causada por la ausencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima desramificante, lo que condiciona la acumulación de dextrinas límites, disminuyendo la liberación de glucosa,aunque los pacientes conservan intacto el mecanismo de la gluconeogenesis.
Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentesformas fenotípicas. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho más atenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia. Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es...