Patologias

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SISTEMA CARDIOVASCULAR

Anomalías de la formación del asa cardiaca
Dextrocardia en la que el corazón se halla del lado derecho del corazón en vez del izquierdo, es causada porque el asa cardiaca esta a la izquierda en vez de a la derecha. La dextrocardia puede coincidir con el situs inversus que es la inversión completa de la asimetría en todos los órganos. El situs inversus que se produce en1/7 000 individuos, generalmente tiene una fisiología normal, a pesar de que existe un leve riesgo de defectos cardiacos. En otros casos el lado en el que se sitúan los órganos es azaroso, de modo que algunos órganos están invertidos y otros no; la anomalía se denomina Heterotaxia. Estos casos son clasificados como secuencias de lateralidad. Los pacientes con tales trastornos parecen tener unpredominio de la bilateralidad de lado izquierdo o derecho. El bazo refleja las diferencias; aquellos con la bilateralidad del lado izquierdo presentan poliesplenia y aquellos con la bilateralidad del lado derecho presentan asplenia o bazo hipoplasico. Los pacientes con secuencias de lateralidad experimentan además una incidencia aumentada de otras malformaciones, especialmente anomalías cardiacas.Los genes que regulan el lado se expresan durante la gastrulación.
Almohadillas endocárdicas y defectos cardiacos
Como consecuencia de su localización clave, las anomalías en la formación de las almohadillas endocárdicas constituyen la base de muchas malformaciones cardiacas, como las comunicaciones interauriculares e interventriculares, y las de los grandes vasos, como la transposición de losgrandes vasos y la tetralogía de Fallot. Puesto que la población celular de las almohadillas troncocoronales comprende células de la cresta neural y estas células contribuyen también en gran medida al desarrollo de la cabeza y el cuello, sus alteraciones, causadas por agentes teratogénicos o de origen genético, suelen producir efectos cardiacos y craneofaciales en el mismo individuo.
Defectoscardiacos
Las anomalías cardiacas y vasculares representan una categoría extensa de defectos humanos, estimadas en 1% de los niños nacidos vivos. La incidencia en los nacidos muertos es diez veces más alta. Se calcula que el 8% de las malformaciones cardiacas se debe a factores genéticos, el 2% a agentes ambientales y el resto a una interacción compleja entre las influencias genéticas y los agentesambientales (causas multifactoriales). Como ejemplos clásicos de teratógenos cardiovasculares se encuentran la talidomida y el virus de la rubeola, aunque existen otros como la isotretinoina (vitamina A), el alcohol y muchos otros compuestos. Las enfermedades maternas, como la diabetes insulinodependiente y la hipertensión, se han vinculado también con la producción de anomalías cardiacas. Lasalteraciones cromosómicas están asociadas con malformaciones cardiacas, de modo tal que entre el 6 y el 10% de los recién nacidos con defectos cardiacos tienen una anomalía cromosómica no balanceada. Además, en el 33% de los niños con anomalías cromosómicas existe una cardiopatía congénita, incidencia que se eleva a cerca del 100% en niños con trisomia 18. Por ultimo, las malformaciones cardiacasforman parte de diversos síndromes genéticos, que incluyen anomalías craneofaciales, como los de Di George, Goldenhar y Down.
Los genes que regulan el desarrollo cardiaco están comenzando a ser identificados y mapeados, y han empezado a descubrirse mutaciones que provocan malformaciones cardiacas. Por ejemplo, las mutaciones en el gen NKX2.5 que especifica el corazón, sobre el cromosoma 5q35,producen comunicación interauricular (tipo secundum), tetralogía de Fallot y, en la forma autosómica dominante, retraso en la conducción auriculoventricular. Las mutaciones en el gen TBX5 causan el síndrome de Holt-Oram, caracterizado por anomalías preaxiales (radial) de la extremidad y comunicación interauricular. Pueden aparecer también defectos en la porción muscular del tabique interventricular...
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