Peroxisomas y sus patologias

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Peroxisomas y sus patologías asociadas.





Índice

1. Introducción…………………………………………………………..Página 3
2. Peroxisomas………………………………………………………….Página 5
3. Peroxisomas y sus patologías asociadas…..……………………..Página 6
4. Imágenes y notas………………………………………………...….Página7
5. Conclusión…………………………………………………………....Página 8
6. Glosario……………………………………………………………….Página 9
7. Citas…………………………………………………………………...Página 10
8. Bibliografía……………………………………………………………Página 11






Introducción

En este trabajo veremos las características de losperoxisomas y sus enfermedades relacionadas a estos, con el objetivo de ampliar nuestros conocimientos en este tema y luego dar a conocer a nuestros compañeros la importancia de estos orgánelos y los problemas que pueden provocar en caso de una mutación.
A continuación daremos a conocer una breve historia relacionada con unas de las enfermedades investigadas que nos llamo mucho la atención y creemosque es importante mencionarla en nuestro trabajo.
El caso de Matthew Wulf
Matthew Andreas Wulf nació el 3 de diciembre de 1997, fruto de un embarazo y parto normales. Sospecharon que al nacer que tenía una enfermedad peroxisomal generalizada, por la amplitud de sus suturas craneales y la fosita sacra que tenía al final de la columna vertebral. Sin embargo, los médicos lo dieron porperfectamente normal y sano, excepto por no superar el test de audición del recién nacido que se le practicó. A las 10 semanas fue hospitalizado por "fallo de medro" y se hizo el diagnóstico de enfermedad de Refsum infantil, como su hermano mayor, entonces de 19 años de edad, diagnosticado también de IRD cuando era pequeño. Sus niveles sanguíneos de DHA eran bajos y los ácidos grasos de cadena muy larga(VLCFA) estaban elevados. Su hígado estaba aumentado de tamaño y sus funciones, alteradas, indicando que había daño hepático. Tenía hipotonía y ataxia; sus articulaciones tenían demasiado juego. Los hitos del desarrollo de Matthew estaban retrasados. Se informaron de que la suplementación con DHA podía ayudar en la dolencia de Matthew y que para obtener los máximos efectos beneficiosos con eltratamiento de DHA había un margen de edad que se extendía desde el nacimiento hasta los seis meses, de tal modo que si se daba en este momento parecía producir el máximo efecto y prevenir el daño lo más posible. El 5 de mayo de 1998, Matthew empezó el tratamiento con 300 mg diarios de etil ester de DHA (DHA-EE) y comenzó a tomar alimentos sólidos, incluyendo pollo, frutas, arroz, zanahorias y cereales.Veinte días más tarde, la esteatorrea de Matthew había desaparecido y había aumentado de peso considerablemente.
Las fotos a continuación muestras el cambio de Matthew antes de recibir el tratamiento y 20 días después de este.

A los dos años y medio, era completamente normal para su edad. Matthew continuaba recibiendo tratamientos de integración sensorial, logoterapia, y terapéutica física yocupacional. Cada seis meses, Matthew vuelve a Barcelona para ver a la Dra. Martínez, quien analiza su sangre, actualiza sus progresos y hace recomendaciones basadas en los cambios hallados. Las fotos de Matthew al año y dos años de edad.

A los cinco años de edad, Matthew está asistiendo al colegio Preescolar Elemental de Weddington. Es capaz de identificar las formas y colores primarios,aparear letras y objetos, pasar las páginas de los libros en el momento apropiado y obedecer las órdenes sencillas. Es un muchachito activo, sociable y afectuoso.
Esta historia la sacamos de la “fundación para niños con enfermedades metabolicas” y nos llamo mucho la atención ya que existe algún tipo de tratamiento para algunos tipos de enfermedades causadas por estos orgánelos, buscando información...
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