Pia
Páginas: 3 (672 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2015
SINDROME DE BALLER-GEROLD
¿Qué es?
El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial. Se han descrito alrededor de 30 casos,pero la prevalencia del síndrome es desconocida. La craneosinostosis y las anomalías del eje radial están presentes en el nacimiento y se asocian con dismorfia facial. Durante los primeros meses devida puede aparecer una poiquilodermia inconstante. El retraso en el crecimiento está casi siempre presente. También se puede observar aplasia o hipoplasia durante la infancia. La inteligencia es porlo general normal. Los pacientes tienen una predisposición al desarrollo de patologías malignas, en particular de osteosarcoma.
Causas
El síndrome de Baller-Gerold se transmite de manera autosómicarecesiva y es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQ helicasas, y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El porcentajede pacientes portadores de mutaciones en este gen no se ha determinado.
Diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Baller-Gerold se basa en criterios clínicos y, debido al elevado número dediagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen RECQL4 puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, consejo genético y manejo.
PIE EQUINOVARO
¿Qué es?
El pie equinovaro,también llamado pie zambo, es una malformación congénita del pie en la cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo).
Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cadamil niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más frecuente en niños que en niñas
causas
Los estudios al microscopio de los tejidos muestran que los tendones de la cara posterior e internade la pierna son mucho más densos, con más células y menos tejido laxo que los tejidos normales. Ello podría provocar un crecimiento anómalo de los mismos y desencadenar la deformidad progresiva...
¿Qué es?
El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial. Se han descrito alrededor de 30 casos,pero la prevalencia del síndrome es desconocida. La craneosinostosis y las anomalías del eje radial están presentes en el nacimiento y se asocian con dismorfia facial. Durante los primeros meses devida puede aparecer una poiquilodermia inconstante. El retraso en el crecimiento está casi siempre presente. También se puede observar aplasia o hipoplasia durante la infancia. La inteligencia es porlo general normal. Los pacientes tienen una predisposición al desarrollo de patologías malignas, en particular de osteosarcoma.
Causas
El síndrome de Baller-Gerold se transmite de manera autosómicarecesiva y es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQ helicasas, y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El porcentajede pacientes portadores de mutaciones en este gen no se ha determinado.
Diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Baller-Gerold se basa en criterios clínicos y, debido al elevado número dediagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen RECQL4 puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, consejo genético y manejo.
PIE EQUINOVARO
¿Qué es?
El pie equinovaro,también llamado pie zambo, es una malformación congénita del pie en la cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo).
Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cadamil niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más frecuente en niños que en niñas
causas
Los estudios al microscopio de los tejidos muestran que los tendones de la cara posterior e internade la pierna son mucho más densos, con más células y menos tejido laxo que los tejidos normales. Ello podría provocar un crecimiento anómalo de los mismos y desencadenar la deformidad progresiva...
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