Policitemia

La policitemia secundaria implica una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una sobre-estimulación en su producción a partir de unas células progenitoras eritroides que son normales, ypuede ser congénita o adquirida (policitemia secundaria congénita y policitemia secundaria adquirida; ver términos). La prevalencia es desconocida. El cuadro clínico varía en función del origen de laenfermedad pero puede incluir: plétora o tez rojiza, dolor de cabeza y tinnitus. La forma congénita puede complicarse por una tromboflebitis venosa superficial o profunda, o presentar síntomasasociados como en la eritrocitosis de Chuvash (ver término), o bien tener un curso indolente. Los pacientes con eritrocitosis de Chuvash, un sub-tipo específico de la policitemia secundaria congénita,presentan una baja presión arterial sistólica y diastólica, varicosidades venosas y hemangiomas vertebrales, y puede complicarse por eventos cerebrovasculares o una trombosis mesentérica. La policitemiasecundaria adquirida puede presentarse con cianosis, hipertensión, dedos en palillos de tambor (o dedo hipocrático) y letargo. La policitemia secundaria puede ser congénita, causada por a) defectos en lavía de adaptación celular a la falta de oxígeno) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes VHL, EGLN1 yEPAS1 (3p26-p25, 1q42-q43 y 2p21-p16 respectivamente) lo que conlleva unasobre-producción de de eritropoyetina (EPO) en condiciones de hipoxia, o por b) otros defectos congénitos autosómicos dominantes como una elevada afinidad de la hemoglobina por el oxígeno o una deficiencia dela enzima bifosfoglicerato mutasa, lo que provoca una hipoxia tisular y una eritrocitosis secundaria. Por otra parte, la policitemia secundaria puede también ser adquirida y causada por un aumento deEPO. Este aumento puede ser debido a una hipoxia tisular que puede ser general, causada por una enfermedad pulmonar o cardiaca o por una elevada altitud, o que puede ser local, causada por una...