Polimorfismos Snp

POLIMORFISMO SNP Y SU RELACION CON LAS ENFERMEDADES



INTRODUCCION
Aproximadamente el 99.9% de la secuencia del ADN el cual se encuentra en el núcleo de todas las células y, debido a su gran diversidad, es el responsable de las características propias de cada individuo. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, es decir, sus diferencias fenotípicas y/osusceptibilidades a ciertas enfermedades, radica en el 1% de variación; este tipo de variaciones genéticas reflejadas por marcadores moleculares que se les conoce como polimorfismos, los cuales representan diferentes formas en las secuencias de ADN. El estudio de estas variaciones tiene diversas aplicaciones en el campo de la medicina así como en el desarrollo de investigaciones biológicas yde evolución. Esta revisión describe los diferentes tipos de variaciones genéticas que presenta el genoma humano, así como su importancia y posible aplicación en la medicina y en las enfermedades.
El Proyecto del Genoma Humano, cuyo objetivo era descifrar su secuencia completa; en el año 2001 y con la ayuda de algunos países desarrollados se publicó el primer borrador de la secuencia del genomahumano; más tarde se presentó un nuevo borrador que contenía el 99% de la secuencia del genoma. A partir de este proyecto se conoce que el genoma humano contiene entre 30,000 y 35,000 genes, lejos de los 100,000 postulados en un principio, y que sólo alrededor del 5% participa en la codificación de información, mientras que la función del resto es hasta ahora desconocida. Por otra parte dando comoinformación esencial, se reveló la existencia de aproximadamente 10 millones de polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS o SNP).
Las aplicaciones del estudio de los polimorfismos son diversas; por un lado sirven para tratar de explicar el origen de las poblaciones y así reconstruir parte de la historia evolutiva. Por otro, tienen gran aplicación en campos como la medicina forense y en el estudiode las enfermedades multigénicas. Su estudio ha servido de pauta para la creación de nuevas disciplinas como la ecogenética y la farmacogenética; la primera define las bases genéticas de las diferencias individuales en respuesta a los factores ambientales, mientras que la segunda se centra en la definición de las diferencias individuales en respuesta a un tratamiento farmacológico.OBJETIVOS

1. Explicar y aclarar los conceptos de polimorfismo de nucleótido sencillo (snp) y su importancia en la diversidad del genoma humano.

2. Identificar la utilidad como marcadores moleculares a los polimorfismos en diferentes procesos de identificación en enfermedades.

POLIMORFISMO

Polimorfismo significa literalmente «muchas formas». Así pues, el polimorfismo genético,cromosómico o de secuencia del ADN es el responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de una misma especie. La diversidad del genoma entre especies es obvia, mientras que la diversidad del genoma dentro de una misma especie hace que cada individuo sea único e irrepetible. Esta diversidad es la responsable de fenómenos a gran escala como la evolución de las especies y de otros detrascendencia menor pero no menos importantes como las características diferenciales entre individuos de una misma especie.
Los polimorfismos pueden encontrarse en las regiones codificantes del genoma (regiones que codifican para una proteína), recibiendo el nombre de «polimorfismos génicos». También podemos encontrarlos en las regiones no codificantes (regiones que no codifican para ningún productogénico, pero que pueden tener una función reguladora o simplemente estructural); entonces reciben el nombre de «polimorfismos genéticos».
En términos científicos, el polimorfismo se define como «la existencia simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado». Los alelos son variaciones de la secuencia del ADN presentes en una posición definida (locus) en un...