Polisomia x

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  • Publicado : 26 de febrero de 2012
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La polisomía X y la polisomía Y ocurren en la población general con una frecuencia elevada; sin embargo, sólo excepcionalmente se asocian con alteraciones de la diferenciación sexual oinfertilidad. Las polisomías X se acompañan de grados variables de retraso psicomotor, son de mayor severidad cuanto mayor es el número de cromosomas X. Desde el punto de vistaendocrinológico estas pacientes pueden presentar un retardo en la aparición de la pubertad o bien menopausia precoz.
La polisomia X o sindrome de Klinefelter fue descubierto en 1942 y la pacientepresenta hipogonadismo (disminucion de sus ovarios, si le toca al hombre sus testiculos, con disminucion y dureza de los mismos). Se ve frecuentemente en hijos de madres de edad avanzadapor una mala division entre los cromosomas.

La realización de un diagnóstico precoz es fundamental para poder realizar un seguimiento de la esfera psicomotora, instaurar medidaspreventivas si es necesario , orientar adecuadamente a la familia y realizar un apoyo escolar y psicológico individualizado. Es importante el seguimiento psiocológico para instaurar medidas lomás precozmente posible; si se detecta retraso del lenguaje se deberán instaurar medidas rehabilitadoras como logopedia.
Hola, soy médico y creo que puedo ayudarte. En realidad lossíndromes de polisomía del cromosoma X son una causa de retardo mental y de retardo del desarrollo psicomotor. La forma más común es la trisomía (XXX) que se manifiesta con un fenotipo normal (osea físicamente son mujeres normales) pero que tienen un grado leve de retardo. Generalmente se tratan estas enfermedades con medidas generales como terapia del lenguaje y aprendizaje. Asíque todo depende de qué tantos cromosomas X tenga tu hija. A más número de cromosomas X, mayor compromiso en el desarrollo. Mucha paciencia, ánimo y amor hacia tu hija. Suerte!
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