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Páginas: 7 (1726 palabras)
Publicado: 13 de junio de 2013
ANEMIAS POR TRASTORNOS HEMOLITICOS HEREDITARIOS
La gran mayoría de las anemias hemolíticas que se presentan en la edad pediátrica son anormalidades intrínsecas del eritrocito, de carácter hereditario, se conocen como defectos intracorpusculares y que comprenden cuatro categorías: a) alteraciones de las proteínas de la membrana del eritrocito; b) defectos en la síntesis de las cadenas de lasglobinas; c) defectos en la síntesis de la hemoglobina; y d) alteraciones enzimáticas de los eritrocitos.
Un grupo minoritario de anemias hemolíticas se caracteriza por alteraciones externas adquiridas conocidas como defectos extracorpusculares de los eritrocitos que comprende a las anemias hemolíticas autoinmunes, anemias hemolíticas microangiopáticas (síndrome urémico-hemolítico y púrpuratrombocito pénicatrombótica) y las secundarias a bacterias y parásitos. La anemiahemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos. A diferencia de anemias no hemolíticas (por déficit de hierro por ejemplo), en las anemias hemolíticas la sobrevida de los glóbulos rojos en sangre periférica (normalentre 90 y 120 días) está acortada.
DIAGNOSTICO:
La médula ósea eritropoyética, en un intento de mantener la producción de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotissanguíneo, se observan policromasia (variación de color de los glóbulos rojos) por aumento del número de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursoreseritrocíticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fracción libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son característicos. La haptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistema fagocítico-mononuclear.
Extravascular. Si la hemólisis es extravascular, la destrucción de los glóbulosrojos ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros órganos. Este tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa (ausencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo).
Intravascular. Si la hemólisis es intravascular, la destrucción de los eritrocitosocurre principalmente dentro de los vasos sanguíneos. Este tipo de mecanismo presentahemoglobinuria (reacción positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia deanticuerpos anti-glóbulo rojo).
II. Trastornos de la membrana en anemias hemolíticas
Hereditarias
La membrana del eritrocito está compuesta por una bicapa lipídica y proteínas integrales unidas a un citoesqueletoproteíco. . Este citoesqueleto confiere alas células sus propiedades mecánicas como la deformación elástica al pasar por capilares de diámetro inferior al de las células Está conformado por aproximadamente 15 proteínas principales e innumerables proteínas menores,que se dividen en 2 grupos: a) proteínas integrales de la membrana que incluyen la proteína intercambiadora de aniones y b) proteínas periféricas de la membrana citoplasmática,que incluyen proteínas estructurales como espectrinas, ankirinas, actinas y enzimas eritrocitarias.
Las proteínas que con mayor frecuencia se han visto asociadas con Esferocitosis Hereditaria Son:
a) Banda 3 o Proteína intercambiadora de aniones.
b) Espectrinas ( y ).
c) Ankirinas.
d) Proteína 4.1.
e) Proteína 4.2 o Pallidina
Esferocitosis hereditaria
La Esferocitosis Hereditaria(EH) es una anemia hemolítica hereditaria debida a un defecto intrínseco de la membrana del eritrocito, caracterizada por eritrocitos densos, osmóticamente frágiles y esféricos que son atrapados selectivamente en el bazo. Esta enfermedad se ha observado en todas las razas, sin embargo, es particularmente común en norteamericanos con una prevalencia de 1:2000 nacimientos y en europeos con una...
La gran mayoría de las anemias hemolíticas que se presentan en la edad pediátrica son anormalidades intrínsecas del eritrocito, de carácter hereditario, se conocen como defectos intracorpusculares y que comprenden cuatro categorías: a) alteraciones de las proteínas de la membrana del eritrocito; b) defectos en la síntesis de las cadenas de lasglobinas; c) defectos en la síntesis de la hemoglobina; y d) alteraciones enzimáticas de los eritrocitos.
Un grupo minoritario de anemias hemolíticas se caracteriza por alteraciones externas adquiridas conocidas como defectos extracorpusculares de los eritrocitos que comprende a las anemias hemolíticas autoinmunes, anemias hemolíticas microangiopáticas (síndrome urémico-hemolítico y púrpuratrombocito pénicatrombótica) y las secundarias a bacterias y parásitos. La anemiahemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos. A diferencia de anemias no hemolíticas (por déficit de hierro por ejemplo), en las anemias hemolíticas la sobrevida de los glóbulos rojos en sangre periférica (normalentre 90 y 120 días) está acortada.
DIAGNOSTICO:
La médula ósea eritropoyética, en un intento de mantener la producción de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotissanguíneo, se observan policromasia (variación de color de los glóbulos rojos) por aumento del número de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursoreseritrocíticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fracción libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son característicos. La haptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistema fagocítico-mononuclear.
Extravascular. Si la hemólisis es extravascular, la destrucción de los glóbulosrojos ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros órganos. Este tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa (ausencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo).
Intravascular. Si la hemólisis es intravascular, la destrucción de los eritrocitosocurre principalmente dentro de los vasos sanguíneos. Este tipo de mecanismo presentahemoglobinuria (reacción positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia deanticuerpos anti-glóbulo rojo).
II. Trastornos de la membrana en anemias hemolíticas
Hereditarias
La membrana del eritrocito está compuesta por una bicapa lipídica y proteínas integrales unidas a un citoesqueletoproteíco. . Este citoesqueleto confiere alas células sus propiedades mecánicas como la deformación elástica al pasar por capilares de diámetro inferior al de las células Está conformado por aproximadamente 15 proteínas principales e innumerables proteínas menores,que se dividen en 2 grupos: a) proteínas integrales de la membrana que incluyen la proteína intercambiadora de aniones y b) proteínas periféricas de la membrana citoplasmática,que incluyen proteínas estructurales como espectrinas, ankirinas, actinas y enzimas eritrocitarias.
Las proteínas que con mayor frecuencia se han visto asociadas con Esferocitosis Hereditaria Son:
a) Banda 3 o Proteína intercambiadora de aniones.
b) Espectrinas ( y ).
c) Ankirinas.
d) Proteína 4.1.
e) Proteína 4.2 o Pallidina
Esferocitosis hereditaria
La Esferocitosis Hereditaria(EH) es una anemia hemolítica hereditaria debida a un defecto intrínseco de la membrana del eritrocito, caracterizada por eritrocitos densos, osmóticamente frágiles y esféricos que son atrapados selectivamente en el bazo. Esta enfermedad se ha observado en todas las razas, sin embargo, es particularmente común en norteamericanos con una prevalencia de 1:2000 nacimientos y en europeos con una...
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