Porfirias

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PF LAS PORFIRIAS – GUÍA DE FAMILIAS. Con la cooperación del Dr. Rafael Enríquez de Salamanca. Hospital Doce de Octubre. Madrid.

1. ¿Qué son las Porfirias?

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del HEMO (Componente de la hemoglobina, parteesencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas Porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).

En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de porfirinas delorganismo son el hígado y la médula ósea. En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficientes cantidades de hemoglobina, substancia tan necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.

2. Tipos de Porfirias

Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias. Cadauna está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se agrupan en:

- Porfirias Hepáticas
- Porfirias Eritropoyéticas

Porfirias Hepáticas.

La herencia de estas Porfirias es autosómica dominante (aexcepción de la Porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.

Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas se distinguen tres grupos:

A- Presentan síntomas agudos y no dérmicos PorfiriaAguda Intermitente (PAI)
Plumboporfiria o Porfiria de Doss
B- Presenta síntomas cutáneos y no agudos
Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
C- Pueden presentar síntomas agudos y/o dérmicos
Porfirias mixtas: Coproporfiria hereditaria (CPH)Porfiria Variegata (PV)

Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida.

En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemasde fotosensibilidad. La Porfiria Aguda de Doss – o Plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI.

En el PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica

Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH ya que menos de un 15% de los pacientes tienesíntomas cutáneos, o ambos.

. La PCT, como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío. Hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada Porfiria hepatocutánea tarda no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado.Porfirias Agudas.

Las Porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y Periférico).

La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa). Sobre ello abundaremos en...
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