Progeria
Páginas: 22 (5307 palabras)
Publicado: 19 de septiembre de 2011
UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD. ESCUELA DE MEDICINA.
PROYECTO DE INVESTIGACION. PROGERIA.
AUTORES. CALDERON PONCE JOSE FERNANDO. CARBO MEDRANDA ABEL STEVEN. CEDEÑO CARREÑO FRANKLIN RICARDO. CEDEÑO MACIAS GISSELLA MARIUXI. CEDEÑO RODRIGUEZ LUCIA JAZMIN.
1 “F” MEDICINA. CATEDRATICA: DRA: KATIUSKA ALMEIDA SANTANA.
POROVIEJO – MANABI – ECUADOR. 2011. PROGERIA.
INTRODUCCION.
El síndrome de progeria de Hutchinson Gilford es solo uno de un gran número de enfermedades humanas que actualmente son el centro de intensas investigaciones genéticas. Alrededor de cada 8 millones de recién nacidos, uno está destinado a envejecer demasiado rápido. Es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento en niños, el cualse manifiesta entre su primer y segundo año de vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual. La esperanza de vida de estos pacientes es corta con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Todas las personas llegamos al punto del envejecimiento peroes algo impactante saber que niños que recién empiezan a vivir y conocer lo maravilloso de la vida están destinados a fallecer como ancianos. El síndrome de Hutchinson Gilford el secreto del envejecimiento. En el desarrollo del presente proyecto se tendrá en cuenta muchas de las características importantes de la genética humana que son factores difíciles de conocer en las personas.
PROGERIA OSINDROME DE HUTCHINSON – GILFORD. Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños y adultos el nombre de esta enfermedad proviene del griego prematuramente viejo. La enfermedad fue dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la descubrieron en Inglaterra en el año de 1886 por el Doctor Jonathan Hutchinson y en el año1987 por el Doctor Hastings Gilford. El rasgo más llamativo de la progeria que se recuerda a un envejecimiento acelerado, el síndrome de SHG tiene una incidencia de aproximadamente 1.8 millones de persona alrededor del mundo y a uno de cada 4 u 8 millones de recién nacidos. Los niños afectados no presentan ninguna manifestación fenotípica al nacer pero estas aparecen de forma temprana (6-12 meses),y la clínica ya es manifiesta a los 2 años. Se caracteriza por retraso en el desarrollo (baja talla hipoplasia facial), alteraciones en piel (visualización de la vasculatura subcutánea) y anejos (alopecia), y en la distribución de la grasa corporal (delgado panículo adiposo), siendo los desarrollos psicomotriz y mental normales. El sistema cardiovascular está afectado de forma temprana poraterosclerosis grave y generalizada. La supervivencia media es de 13 años y la muerte es generalmente consecuencia de complicaciones cardiovasculares. Los niños afectados no maduran sexualmente ni se reproducen como consecuencia de un grave retraso del crecimiento, no se ha observado transmisión de padres a hijos. Cada niño con progeria representa una mutación dominante esporádica nueva que se desconocela base molecular de tales mutaciones. El 90% de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. El SHG se transmite de forma autonómica dominante y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación puntual de Novo y transmitida vía paterna el gen LMNA que codifica las lamina A y C. este gen está formado por 12 exones (la lámina A esta codificada por losexones 1-12 y la C por los exones 1-10). La mayoría de los casos estudiados tienen la misma mutación de Novo en el exón 11 (G680G-GGC>GGT), lo cual provoca que a la lámina A resultante le falten 50 aminoácidos en el extremo carboxi-terminal (lamina A, 850) y pierda un sitio para su fosforilacion, lo cual altera la regulación del ciclo celular. ¿Cuán común es La Progeria? Progeria ha reportado...
PROYECTO DE INVESTIGACION. PROGERIA.
AUTORES. CALDERON PONCE JOSE FERNANDO. CARBO MEDRANDA ABEL STEVEN. CEDEÑO CARREÑO FRANKLIN RICARDO. CEDEÑO MACIAS GISSELLA MARIUXI. CEDEÑO RODRIGUEZ LUCIA JAZMIN.
1 “F” MEDICINA. CATEDRATICA: DRA: KATIUSKA ALMEIDA SANTANA.
POROVIEJO – MANABI – ECUADOR. 2011. PROGERIA.
INTRODUCCION.
El síndrome de progeria de Hutchinson Gilford es solo uno de un gran número de enfermedades humanas que actualmente son el centro de intensas investigaciones genéticas. Alrededor de cada 8 millones de recién nacidos, uno está destinado a envejecer demasiado rápido. Es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento en niños, el cualse manifiesta entre su primer y segundo año de vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual. La esperanza de vida de estos pacientes es corta con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Todas las personas llegamos al punto del envejecimiento peroes algo impactante saber que niños que recién empiezan a vivir y conocer lo maravilloso de la vida están destinados a fallecer como ancianos. El síndrome de Hutchinson Gilford el secreto del envejecimiento. En el desarrollo del presente proyecto se tendrá en cuenta muchas de las características importantes de la genética humana que son factores difíciles de conocer en las personas.
PROGERIA OSINDROME DE HUTCHINSON – GILFORD. Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños y adultos el nombre de esta enfermedad proviene del griego prematuramente viejo. La enfermedad fue dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la descubrieron en Inglaterra en el año de 1886 por el Doctor Jonathan Hutchinson y en el año1987 por el Doctor Hastings Gilford. El rasgo más llamativo de la progeria que se recuerda a un envejecimiento acelerado, el síndrome de SHG tiene una incidencia de aproximadamente 1.8 millones de persona alrededor del mundo y a uno de cada 4 u 8 millones de recién nacidos. Los niños afectados no presentan ninguna manifestación fenotípica al nacer pero estas aparecen de forma temprana (6-12 meses),y la clínica ya es manifiesta a los 2 años. Se caracteriza por retraso en el desarrollo (baja talla hipoplasia facial), alteraciones en piel (visualización de la vasculatura subcutánea) y anejos (alopecia), y en la distribución de la grasa corporal (delgado panículo adiposo), siendo los desarrollos psicomotriz y mental normales. El sistema cardiovascular está afectado de forma temprana poraterosclerosis grave y generalizada. La supervivencia media es de 13 años y la muerte es generalmente consecuencia de complicaciones cardiovasculares. Los niños afectados no maduran sexualmente ni se reproducen como consecuencia de un grave retraso del crecimiento, no se ha observado transmisión de padres a hijos. Cada niño con progeria representa una mutación dominante esporádica nueva que se desconocela base molecular de tales mutaciones. El 90% de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. El SHG se transmite de forma autonómica dominante y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación puntual de Novo y transmitida vía paterna el gen LMNA que codifica las lamina A y C. este gen está formado por 12 exones (la lámina A esta codificada por losexones 1-12 y la C por los exones 1-10). La mayoría de los casos estudiados tienen la misma mutación de Novo en el exón 11 (G680G-GGC>GGT), lo cual provoca que a la lámina A resultante le falten 50 aminoácidos en el extremo carboxi-terminal (lamina A, 850) y pierda un sitio para su fosforilacion, lo cual altera la regulación del ciclo celular. ¿Cuán común es La Progeria? Progeria ha reportado...
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