Progeria

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima queafecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos

Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia. Son niños sin retrasomental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría delas veces por enfermedades cardiovasculares.
Al nacer, los niños con progeria parecen normales Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardoen el crecimiento. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello.
Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmenteestán presentes. Los criterios mayores incluyen facies delgadas o finas, venas prominentes en la calota, ojos grandes, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadascon articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que están presentes son orejas prominentes conausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados, paladar alto , voz de tono alto y uñas distróficas.

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentanlos signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por simisma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables,...