Progeria

QUE ES PROGERIA
Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fuédominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.
CAUSAS
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Losinvestigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
¿Cuán común es Progeria?
Progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En losúltimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.
Como se diagnostica la enfermedadProgeria?
Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluación clinica(que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historialclinico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay una pruba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas mas exactas de diagnosticar la enfermedad , de manera de darle a los niños el cuidado necesario


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(http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html
)

Características clínicas
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia...