Progeria

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PROGERIA
Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedadgenética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimientobrusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicadomuchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentesestudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
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Características clínicas
* Baja estatura.
* Piel seca y arrugada.
* Calvicie prematura.
* Canas en la infancia.
* Ojos prominentes.
* Cráneo de gran tamaño.
* Venas craneales sobresalientes.
* Ausencia de cejas y pestañas.
* Nariz grande y con forma de pico.* Mentón retraído.
* Problemas cardíacos.
* Pecho angosto, con costillas marcadas.
* Extremidades finas y esqueléticas.
* Estrechamiento de las arterias coronarias.
* Articulaciones grandes y rígidas.
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propiasde la vejez.
* Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
* Falta de gametos sexuales y pensativos.
* Alteración en la dentición.
* Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
* Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
* Osteoporosis.
* Arterosclerosis.
* Muerte natural antes de los 18 años.
-------------------------------------------------[editar]Causa
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce lapérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad deltejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutacionesgenómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de laheterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
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[editar]Diagnóstico
Al nacer, los niños con progeria parecennormales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del...
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