Progeria

En el mundo existen miles de enfermedades extrañas, pero solo mencionaré una de ellas que afectan a un porcentaje pequeño de infantes. Esta es la enfermedad conocida como Proferia o Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford

¿QUÉ ES?
Enfermeda genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entresu primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos.
No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
Por lo regular, no se transmitede padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia
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HISTORIA
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quienrealizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
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SÍNTOMAS
Pie seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y con forma de pico, mentón retraído, problemas cardíaco,pecho angosto, con costillas marcadas, extremadidades finas y esqueléticas, estrechamiento de las arterias coronarias, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez, mitosis con retardo reticoendoplasmático, falta de gametos sexuales ypensativos, alteración en la dentición, osteólisis del tercio distal de las clavículas, osteólisis de falanges distales en manos y pies, osteoporosis, arterosclerosis y muerte natural antes de los 18 años.
No hay examen.

CAUSA
La progeria se debe a mutaciones en el gen LMNA que afecta las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11,que crea una mutación en el codón 608 y lleva a que la lámina A se trunque. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos de la proteína conocida como progerina. Esto ocasiona una mala función en el ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A
La progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo.Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
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Genetic Home Reference
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http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/LMNA.jpeg
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http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LMNA-------------------------------------------------

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FUNDACIÓN
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La Fundación para la Investigación de Progeria (PRF) fué establecida en 1999 por los padres de un niño con Progeria,los
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doctores Leslie Gordon y Scott Berns, y muchos amigos dedicados y familia los cuáles vieron la necesidad de un recurso
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médico para los médicos, pacientes, y familias de aquellas personas afectadas por la Progeria, y para financiar la
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