progeria

Páginas: 17 (4121 palabras) Publicado: 19 de febrero de 2015
Valencia, 01 de diciembre de 2014.

Resumen.
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad degenerativa, lentamente progresiva caracterizada por temblor de reposo, cara inexpresiva, rigidez, lentitud al iniciar y practicar movimientos voluntarios. Neuropatológicamente se caracteriza por pérdida de células dopaminérgica en la sustancia negra locual conlleva déficit en el suministro de dopamina a nivel de ganglios básales. Inclusiones intracelulares llamadas cuerpos de Lewy, que consisten esencialmente de Alfa-Sinucleína y ubiquitina también se observan, especialmente en (SP) esporádico. Mutaciones en el gen de Alfa-sinucleína pueden causar (SP) autosómico dominante con cuerpos de Lewy. Mutaciones en el gene Parkin son más frecuentes en(SP) de inicio temprano y en parkinsonismo juvenil (autosómico recesivo). Algunas mutaciones en el gene Tau están relacionadas con parkinsonismo -demencia en algunas familias. La causa de la forma más común de SP, la esporádica, no se ha establecido, aunque existe evidencia que la relaciona con estrés oxidativo y alteraciones en actividad del complejo I, mitocondrial. La influencia de algunosfactores de trascripción que actúan desde muy temprano en la vida y que regulan la neurogénesis dopaminérgica hasta la edad adulta (LMX1B, Pentaxina 3, NURR 1 entre otros) permite mejorar la comprensión de la patogénesis de ésta entidad y ofrece alternativas para la identificación temprana de individuos susceptibles.


Introducción.
Enfermedad de Parkinson.

La enfermedad de Parkinson (EP)constituye una entidad clínica neurodegenerativa caracterizada por la presencia de temblor en reposo, bradicinesia o hipocinesia y rigidez muscular, junto a otras manifestaciones como son la alteración de los reflejos posturales, la postura en flexión y el fenómeno de congelación. Para diagnosticar la enfermedad, un paciente necesita presentar, al menos, dos de los síntomas citados anteriormente,siendo imprescindible la presencia de temblor o bradicinesia. Además, en estos pacientes es habitual la aparición de demencia y disfunción autónoma. La enfermedad de Parkinson se presenta como una patología crónica, de larga duración, irreversible y con una sintomatología que empeora con el tiempo. A pesar de los muchos estudios y esfuerzos en investigación, adía de hoy se desconocen las causas quedesencadenan esta enfermedad. Se postula que la respuesta podría estar en la combinación de una predisposición genética junto a factores ambientales. La prevalencia de la enfermedad de Parkinson en países industrializados, se aproxima al 0,3% de la población general. Suele aparecer entre los 20 y los 80 años, con un pico de incidencia entre los 55 y 65 años, presentando un aumento exponencial de laprevalencia en función de la edad de alrededor del 3% después de los 65 años. La enfermedad de Parkinson es el trastorno del movimiento más frecuente y la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en occidente, Tras la enfermedad de Alzheimer, lo cual hace que sea una de las enfermedades más estudiadas desde su descubrimiento por parte de Sir James Parkinson (Parkinson, J. 1817). Desdeun punto de vista fisiopatológico, la enfermedad de Parkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgica en determinadas
regiones del sistema nervioso central, como en la región para compacta de la sustancia negra, el locus coeruleusy núcleos del rafeylas neuronas del bulbo olfatorio. También se encuentran afectadas las neuronas colinérgicas, catecolaminérgicas yserotoninérgicas. En un individuo sano, la generación de los movimientos motores coordinados por parte del cerebro, radica en un equilibrio entre la activación de los movimientos voluntarios o vía directa y la acción de la vía inhibitoria o vía indirecta. En ambas vías participa el neurotransmisor dopamina, así como sus receptores. Así, en condiciones normales mostradas en el apartado), están implicados...
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