Proteína tau

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Trabajos de revisión
Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas “Victoria de Girón”
Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer
Dra. Silvia Gra Menéndez, Dr. Noel Padrón Pérez y Dr. Juan de Jesús Llibre Rodríguez

Resumen
Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectosrelacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre lasneuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sinembargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares.
DeCS: ENFERMEDAD DE ALZHEIMER/genetica; ENFERMEDAD DE ALZHEIMER/etiologia; PROTEINAS TAU; PRECURSOR DE PROTEINA BETA AMILOIDE; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 21.

Introducción
La enfermedad de Alzheimer (EA) se ha convertido en unproblema creciente en el orden médico, psiquiátrico, neurológico, epidemiológico, social y económico, particularmente en los países con una alta expectativa de vida.1
Se estima que en todo el mundo existen 18 000 000 de personas con demencia. En Cuba entre 70 000 y 100 000 personas padecen de EA u otra causa de demencia, cifra que se duplicará para el año 2020.2
La demencia tipo Alzheimer se puedeclasificar atendiendo a la edad de comienzo en presenil o de inicio precoz, la cual aparece antes de los 65 años y senil o de inicio tardío, o sea, de aparición después de los 65 años. Atendiendo a la presencia o ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad se clasifica en EA familiar y EA esporádica, respectivamente. Sin embargo, estas clasificaciones no son excluyentes.3
El desarrolloalcanzado por la genética ha permitido demostrar la implicación de varios cromosomas en el desarrollo de la enfermedad. Los cromosomas 1, 14 y 21 se asocian a formas familiares de inicio precoz.4 Mientras que las formas de inicio tardío aparecen ligadas a los cromosomas 12 y 19.4 Sin embargo, la mayoría de los casos de EA no pueden ser explicados genéticamente; para estos casos se han planteadohipótesis entre las que cabe señalar las que inciden en los aspectos genéticos, las que sugieren la existencia de posibles agentes infecciosos no identificados, o por la acción de tóxicos desconocidos bien sean ambientales o endógenos.5 La influencia de todos estos factores incrementaría el riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de la vida.
En este trabajo se profundizó en el estudio delcromosoma 21 y la proteína beta amiloide, pues existen muchos hallazgos que relacionan al depósito de cantidades excesivas de esta proteína entre las primeras causas de la enfermedad. Además, se trataron aspectos relacionados con el cromosoma 17 y la proteína Tau, porque esta última es el principal constituyente de los ovillos neurofibrilares, cuyo número está directamente relacionado con la intensidadde la demencia. Sin embargo es importante señalar que estos no son los únicos aspectos implicados en la patogenia de la enfermedad.
Desarrollo
Amiloidosis y enfermedad de Alzheimer
El primer hecho que involucró el cromosoma 21 con la EA partió de que los individuos con síndrome de Down (trisomía 21) invariablemente desarrollaban rasgos clinicopatológicos de la enfermedad, si estos vivían...
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