Proteus

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¿Qué es el síndrome de Proteus?

Síndrome de Proteus es una enfermedad rara proliferación. El crecimiento excesivo de síndrome de Proteus pueden causar diferencias en la tasa de aparición y desarrollo de varias partes del cuerpo. Este crecimiento excesivo también suele ser asimétrica, es decir, que no afecta a las partes correspondientes del cuerpo de manera similar. La palabra "Proteus" vienedel nombre del antiguo dios griego del cambio, este nombre fue elegido porque el crecimiento excesivo en el síndrome de Proteus puede causar cambios en las formas de las estructuras del cuerpo a través del tiempo.

¿Qué causa el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus no es causado por algo que ninguno de los padres lo hace (o no) hacer antes o durante el embarazo. El síndrome de Proteusno es causado por las exposiciones ambientales antes o durante el embarazo. Los investigadores de NIH se han enterado recientemente de que el síndrome de Proteus es causada por una alteración del mosaico, o mutación, en un gen llamado "AKT1." El grupo de investigación del NIH, dirigido por el Dr. Leslie Biesecker, publicaron recientemente sus hallazgos en un artículo publicado en el New EnglandJournal of Medicine. Las siguientes secciones pueden responder a algunas preguntas que la gente pueda tener acerca de este descubrimiento

¿Qué es un "mosaico" alteración genética?

Nuestros cuerpos están formados por millones de células diferentes. Cada célula tiene su propia copia del código genético en el mismo que sirve como manual de instrucciones de las células. Una alteración en un genmosaico es un cambio en el código genético que está presente en algunas de las células del cuerpo, pero otros no. Los científicos que estudian el síndrome de Proteus anteriores hipótesis, o adivinar, que la alteración genética responsable de causar la condición sería mosaico. Esto se debe a la forma en que el síndrome de Proteus afecta a las personas - algunas partes del cuerpo parecen ser afectadoscon la enfermedad, mientras que otras partes del cuerpo parecen normales. Además, no hay dos personas con el síndrome de Proteus se ven afectados de la misma manera.

¿Cómo los investigadores a encontrar esta alteración genética?

El equipo de los NIH, con el apoyo financiero de la Fundación Síndrome de Proteus de los EE.UU. y el Reino Unido, utilizan las nuevas tecnologías de secuenciacióngenética para ver todos los genes de algunos pacientes con el síndrome de Proteus, y algunos de sus familiares. Al leer a través de, o "secuencia", todos los genes de estos individuos, encontraron que un gen, AKT1, se vio alterada en los pacientes con síndrome de Proteus, pero normal en familiares no afectados.

Los investigadores del NIH a prueba el gen AKT1 en 29 pacientes con el síndrome deProteus y se encontraron con un AKT1mutation en 26 pacientes. El origen de la muestra, es decir, donde el ADN utilizado para la prueba de vino, que resultó ser muy importante en este estudio. Cuando los investigadores de los NIH a prueba el gen AKT1 en las células que vinieron de las partes claramente afectada del cuerpo, tales como una biopsia anormal de la piel, se encontraron con una mutaciónAKT1 en un 75 por ciento de las muestras. Cuando las células de forma clara las partes sanas del cuerpo se analizaron, encontraron la mutación en sólo un 30 por ciento de las muestras. Sólo una prueba muy especializada fue capaz de detectar esta mutación en las células sanguíneas y células de dos pacientes de sangre fueron positivos con esta técnica especializada.
Estos resultados coinciden con loque los científicos han creído por el síndrome de Proteus: la alteración genética que causa la enfermedad no está presente en todas las células del cuerpo. Esto hace que las pruebas genéticas para AKT1 mutaciones en las personas con síndrome de Proteus complicado, porque la muestra que se utiliza para las pruebas no pueden tener la mutación del gen que en él o ella pueden estar presentes en...
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