Proyecto genoma humano

Proyecto Genoma Humano
¿Qué es el PGH?
Es un trabajo de investigación científica muy ambicioso y diferente a cualquier otro intentado hasta el momento. Su meta es determinar la ubicación precisa y los detalles moleculares de todos los genes y segmentos de interconexión que constituyen los cromosomas humanos.
Hay entre 50000 y 100000 genes en cada célula humana. El genoma es un conjuntocompleto de estos genes. Es el código completo, oculto en los genes, lo que el PGH busca descubrir.
El éxito del proyecto puede conducirnos al control definitivo de las enfermedades humanas, el envejecimiento y la muerte.
Nunca se habría considerado posible el PGH sin la existencia de una serie de descubrimientos notables, a partir de 1970, que cambiaron drásticamente el foco y el alcance de laciencia biológica. Estos descubrimientos se iniciaron con el desarrollo de un método para eliminar segmentos específicos de un cromosoma usando enzimas denominados “endonucleasas de restricción”, aislados de las bacterias. Actualmente tenemos cientos de tipos diferentes de estas enzimas que hacen posible cortar deliberada y específicamente los cromosomas en fragmentos de diversos tamaños que contienengenes.
Este método condujo rápidamente a la técnica de combinar genes de diversas fuentes, tales como bacterias, plantas o animales, usando la enzima ligasa. En 1973, fue la primera vez que se usaron estos procedimientos para insertar genes del sapo con garras africano en células bacterianas. Los genes continuaron funcionando normalmente en las células bacterianas y aunque esta combinacióngenética extraña e inútil, la enorme significación de esta combinación funcional era que por primera vez los genes se habían combinado en una única mezcla viable atravesando la barrera de millones de años de evolución que separa el reino bacteriano del reino animal. Una nueva era, caracterizada por un control hasta entonces no imaginado sobre los organismos vivientes, había comenzado. (1)
El presupuestototal del gobierno de Estados Unidos para la descodificación es de tres mil millones de dólares. Se calcula que la empresa privada Celera Genomics Corporation, en total, invirtió unos quinientos millones de dólares. (2)
¿Quiénes lo realizaron y cuándo?
El proyecto está coordinado por un instituto público del gobierno de Estados Unidos, el National Human Genome Research Institute, que es unconsorcio internacional de centros académicos de Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China; y una empresa privada, Celera Genomics Corporation.
A comienzos de 1990, el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de la Salud publicaron las metas específicas del PGH. Para este año, el proyecto estaba bien estructurado y comenzaba con ahínco y expectativa, pero no sincontroversia.
Watson asumió en 1988 como primer director del proyecto en los Institutos Nacionales de Salud, cargo que ejerció hasta 1992. Estableció la estructura interinstitucional con participación de centros universitarios de Estados Unidos y de otros países. Watson estimaba en tres mil millones de dólares el costo y en 15 años la duración a partir de la fecha de inicio, 1990. En 1992 renunció pordesacuerdos con la política de patentar los genes y, al año siguiente, fue sucedido por Francis S. Collins. A partir de 1999, Collins es director del Human Research Institute de los National Institutes of Health, entidad que trabaja en colaboración con el Departamento de Energía (DOE) y el Wellcome Trust.
Se esperaba lograr la decodificación del genoma humano en el 2005. Por la fiera competenciaentre los dos grupos, el consorcio público sin ánimo de lucro coordinado por los National Institutes of Health y Celera Genomics, la fecha se adelantó para el 2003, y se esperaba que en el 2001 se podría presentar un “borrador burdo” del genoma. Así pues, la presentación el 26 de junio del 2000 significa un adelanto, al haber logrado alrededor del noventa por ciento de la decodificación. (2)
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