Proyecto Genoma Humano

Páginas: 10 (2280 palabras) Publicado: 14 de abril de 2012
Proyecto Genoma Humano

INTRODUCCIÓN

Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano (véase Genética). Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Enfebrero de 2001 se publicó el mapa del genoma humano adelantándose, en varios años, a la fecha en que tenía previsto finalizarse este proyecto. La secuencia del genoma es ya una realidad, sin embargo, aún queda por conocer la función de cada uno de los genes localizados, saber cómo interactúan unos con otros, cómo se regula su actividad y de qué manera actúan las proteínas que éstos codifican.Esta exploración genética que presenta la disposición de los cromosomas dentro de una célula ayuda a los especialistas a examinar más de cerca la constitución genética de cada individuo. Al término del Proyecto Genoma Humano los genetistas esperan haber compilado un mapa que recoja la posición de todos los genes del organismo humano.



La identificación de la dotación genética humana abre nuevoscampos en la investigación genética y biomédica y promete revolucionar el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades, como el cáncer. Asimismo, permitirá asociar rasgos humanos específicos y enfermedades genéticas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas.

Molécula de ADN La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos y cuatro basesnucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano.© Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos.
AmpliarLa idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico JamesWatson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. En 1998 el científicoCraig Venter, director del Instituto para la Investigación Genómica que participaba en el Proyecto Genoma Humano, anunció que iniciaría, independientemente del proyecto público, la secuenciación del genoma. En 1999, la empresa privada PE Celera Genomics, que dirige Venter, inició el trabajo de secuenciación.

2 ESTRUCTURA DEL ADN

Estructura del ADN © Microsoft Corporation. Reservados todoslos derechos.
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El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estoscomponentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de...
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