Proyecto Genoma Humano

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Índice
Definición de Genoma
¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
¿Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma Humano?
¿Cuándo surge el Proyecto Genoma Humano?
¿Para qué se utiliza el Proyecto Genoma Humano?
Marco legal del Proyecto Genoma Humano
Éxitos cosechados del Proyecto Genoma Humano
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Síndrome de Down: Causas, síntomas,diagnóstico, tratamiento
Bibliografía

Definición de Genoma:
6235704445 El genoma de un humano es todo el ADN que caracteriza a
un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie.
¿Qué es el ProyectoGenoma Humano?
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, loque llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos(desde la escala molecular hasta la evolutiva)y de lafisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.
¿Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma Humano?
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, perorelacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
El Genoma humano estácompuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacteriasy que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados.
Acumular la información en bases de datos.
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida delProyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnólogas desecuenciación.
Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede...