Pruevas Quimicas

| Ictiosis autosómica dominante (vulgar) | Ictiosis ligada al sexo X. | Ictiosis autosómica recesiva | Hiperqueratosis epidermoliticas |
Definición. | Genodermatosis autosómica dominante; es congénita o empieza durante los primeros meses de vida; causa dermatosis generalizada, con escamas finas y adherentes que respetan los pliegues de flexión. | Genodermatosis ligada a X que puede serindistinguible de la ictiosis vulgar desde los puntos de vista clínico e histológico pero presenta deficiencia de sulfatasa esteroidea (arisulfatasa C). | Genodermatosis autosómica recesiva que se manifiesta al nacimiento por eritrodermiaIctiosiforme y luego por grandes escamas laminares que no respeta pliegues de flexión. | Genodermatosis con displasia dermoepidermica que se manifiesta por eritroermiaictiosiforme ampollar, lesiones hiperqueratósicas o verrugosas, o queratodermia palmoplantar. |
sinonimias | -Ictiosis simple-Enfermedad de piel de pescado | -Ictiosis nigricans-ictiosis del varón-saurodermia. | -Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar.-ictiosis laminar | -Ictiosis hystrix-Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar-nevus unius lateris |
Epidemiologia | Es la máscomún1:300 | 1:6000Constituye el 23%. | Es la más rara1:100 000-300 000 | 1: 300 000 en varones |
Etiología | | Ligada al cromosoma X la trasmiten las mujeres y padecen los varones. | Feto arlequín: prematuros de 6-7 meses de gestación.Ictiosis laminar: Mutación trasnglutaminada-1 | Autosómica dominante de expresión variable. |
Patogenia | Mutación en el gen que codifica la pofilagrina. | Mutacióngenética individual del novo. Hay déficit de la sulfatasa esteroidea en fibroblastos, queratinocitos, leucocitos y otras células. La proliferación epidérmica es normal; la hiperqueratosis depende de retención. | Bebe colodión: se transmite de manera autosómica recesiva. En 8% hay antecedentes de consanguinidad predomina en varones. Presenta al nacimiento una membrana translucida, brillante, colorrosado amarillento o rojo castaño da aspecto a un niño barnizado o envuelto en celofán o plástico.Bebe arlequín: se trasmite de un modo autonómico recesivo con expresidad variables | Mutaciones genéticas en las bandas cromosómicas 12q y 17q que codifican las queratinas K1 y K10 respectivamente esto produce fragilidad y lisis de células suprabasales y da lugar a las ampollas. |
Topografía | Difusay simétrica.Cara, pliegues de flexión (axilares, antecubitales, poplíteos y inguionocrurales.Puede ser generalizada predominar en caras de extensión de brazos y piernas, espalda, región dorsolumbar y sacral. | Generalizada; respeta palmas, plantas y pliegues de flexión. Hay afección difusa del tronco, en adultos se intensifica en abdomen, piernas, dorso de pies y huecos poplíteos, es muy intensaen codos y rodillas. | Bebe colodión: eritrodermia generalizada (eritrodermia ictiosiforme) congénita, la cual no respeta los pliegues de flexion y se acompaña de descamación difusa, de intensidad y distribución variable. | Eritrodermia persistente.Hiperqueratosis difusa que en los pliegues adopta aspecto rugoso. |
Morfología | Escamas abundantes, pequeñas, finas, adherentes, translucidas,poligonales, color blanco nacarado o castaño y superficie brillante o áspera. | Escamas gruesas y grandes de 4mm de diámetro, muy adherentes, de color castaño o gris. El 80% hay grandes escamas en piel cabelluda. Puede dejar aéreas alopecicas, piel seca y quebradiza. | Ictiosis laminar: escamas grandes de tipo laminar, sueltas o despegadas en su periferia y adheridas por el centro de color blancoamarillento o castaño. | Eritemato ampollar y eritematoqueratósica o verrugas son congénitas; la primera es estática y la segunda evoluciona por brotes esporádicos con ampollas. |
Complicaciones | Empeora durante los meses de clima frio y seco. Propensos a infecciones. | Origina el trastorno denominado bebé colodión (5-17%).Complicaciones obstétricas y mortalidad perinatal. | Si el trastorno se...